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Poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, nella seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon.

La PAF ha un'incidenza alla nascita di 1/8.300, colpisce entrambi i sessi allo stesso modo, e rappresenta meno dell'1% dei casi di cancro colorettale (CRC). La prevalenza nell'UE è stimata a 1 / 11.300 a 37.600.

La FAP classica è ereditata in modo autosomico dominante ed è il risultato di una mutazione nella linea germinale nel gene APC (5q21-q22). La maggior parte dei pazienti (70%) ha una storia familiare di polipi colorettali e cancro. In un sottogruppo di individui, un MUTYH (1p34.1) causa una poliposi mutazione recessiva, la poliposi adenomatosa familiare legata al MUTYH, caratterizzata da un rischio leggermente aumentato di sviluppare CRC e la presenza di polipi / adenomi nel tratto gastrointestinale superiore e inferiore.

La maggior parte dei pazienti sono asintomatici per anni fino a quando gli adenomi sono grandi e numerosi, e causano anche sanguinamento rettale o anemia. Il cancro di solito inizia a svilupparsi un decennio dopo la comparsa dei polipi. I sintomi non specifici includono costipazione o diarrea, dolore addominale, massa addominale palpabile e perdita di peso. La PAF può avere alcune manifestazioni intestinali: osteomi, anomalie dentali, ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE), tumori desmoidi e tumori extracolonici.

Esiste una variante meno aggressiva della PAF, la PAF attenuata, caratterizzata da un minor numero di polipi (di solito tra 10 e 100), la comparsa di adenomi in età più avanzata e un ridotto rischio di cancro. Alcune lesioni (osteomi del cranio e della mascella, anomalie dentali e fibromi su cuoio capelluto, spalle, braccia e schiena) sono indicative della sindrome di Gardner, mentre l'associazione di PAF e medulloblastoma è nota come sindrome di Turcot.

La diagnosi si basa sulla storia familiare, sui risultati clinici e sull'endoscopia dell'intestino crasso o su una colonscopia completa. Quando possibile, la diagnosi clinica deve essere confermata da test genetici. Se un paziente è identificato mutazione nel gene APC, un test genetico a tutti i parenti di sangue del primo grado deve eseguire. Sono possibili test genetici presintomatici e prenatali, e anche test preimpianto.

Gli obiettivi principali della gestione sono la prevenzione del cancro e una buona qualità di vita; tutti i pazienti dovrebbero avere un monitoraggio sistematico e regolare. I pazienti FAP hanno un rischio del 100% di CRC, anche se questo rischio si riduce significativamente quando entrano in un programma di screening e sono trattati.

Gene o regione studiata

  • APC
  • MUTYH
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