Epidermolisi bollosa giunzionale

L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di malattie eterogenee associate a fragilità cutanea, vesciche, erosioni e cicatrici della pelle e delle mucose in risposta a un minimo trauma meccanico. È suddivisa in quattro tipi principali: EB simplex, EB giunzionale, EB distrofica e sindrome di Kindler.

L'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva ed è caratterizzata dalla formazione di lesioni bollose tra l'epidermide e il derma a livello della lamina lucida della membrana basale. La JEB è il risultato di alterazioni in fino a 7 geni che codificano per proteine che fanno parte della membrana basale. Qui vengono analizzate le varianti del gene LAMB3, che è il gene più frequentemente colpito nella JEB.

La JEB è il tipo più raro di epidermolisi bollosa, con un'incidenza di 2,68 casi ogni 1.000.000 di nati vivi.

La JEB viene solitamente individuata alla nascita, tranne nelle forme a insorgenza tardiva. Sono stati descritti fino a 9 sottotipi di JEB basati sulle caratteristiche cliniche. Tutti i sottotipi sono accomunati dall'ipoplasia dello smalto dentale, che si manifesta come pitting di estensione variabile sulla superficie di alcuni o di tutti i denti.

Le vesciche sono spesso associate a cicatrici atrofiche (cicatrici infossate) o a una crescita anomala del tessuto di granulazione e a distrofia ungueale (deformità delle unghie). Possono verificarsi anche altre manifestazioni cutanee, come l'assenza congenita di pelle e la perdita progressiva di capelli. Il coinvolgimento delle mucose è costante.

Le vesciche possono essere gravi. Il tessuto di granulazione si sviluppa talvolta sulla pelle intorno alle cavità orali e nasali, alle dita delle mani e dei piedi e internamente intorno alle vie aeree superiori.

I neonati colpiti da JEB devono essere ricoverati in terapia intensiva. Hanno bisogno di cure speciali per proteggere la pelle e trattare le lesioni. Inoltre, è necessario monitorare l'equilibrio idrico-elettrolitico, prevenire l'anemia e le infezioni. La crescita anomala del tessuto di granulazione viene solitamente trattata con steroidi topici, nitrato d'argento, antibiotici e antisettici.