Acidemia glutarica di tipo 2

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi multipla (MADD), noto come acidemia glutarica di tipo 2, è un disturbo autosomico recessivo del metabolismo dell'acido glutarico, dell'acetilcolina, degli acidi grassi e degli aminoacidi.Si tratta di un disturbo autosomico recessivo del metabolismo dell'acido glutarico, dell'acetilcolina, degli acidi grassi e degli aminoacidi.

L'incidenza di questo deficit metabolico è stimata in 1 persona su 250.000, con ampie variazioni tra paesi ed etnie. È più frequente in Cina, dove la presenza della variante c.250G>A ha una frequenza dell'1,35% nel gruppo etnico Han.

Si tratta di un disturbo clinicamente eterogeneo. Le manifestazioni più gravi della MADD si verificano solitamente nelle prime ore di vita e comportano acidosi metabolica, cardiomiopatia grave e malattia epatica, con o senza anomalie congenite. D'altra parte, i casi più lievi si manifestano dall'infanzia all'età adulta con scompensi metabolici episodici, ipoglicemia ipoketotica, vomito, debolezza muscolare e insufficienza respiratoria, tra gli altri sintomi.

Evitare il digiuno e l'integrazione con riboflavina, L-carnitina e CoQ10. La restrizione alimentare di grassi e proteine può essere un trattamento efficace in pazienti selezionati, a seconda della gravità della patologia.

Devono essere disponibili regimi di emergenza per qualsiasi scompenso metabolico. Il trattamento acuto prevede l'ospedalizzazione del paziente e l'iniezione di liquidi per via endovenosa, contenenti almeno il 10% di destrosio, e la terapia con bicarbonato a seconda dello stato metabolico.