Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day)

La disautonomia familiare (FD) è stata descritta nel 1949 da Riley et al. È una malattia quasi esclusiva della popolazione ebraica Ashkenazi, con un'incidenza di 1 caso ogni 3.600 nascite.

È una malattia che segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nel gene ELP1, noto anche come IKBKAP, che codifica per una proteina espressa in tutti i tessuti e coinvolta nella trascrizione genica.

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I pazienti con FD presentano deficit somatosensoriali e autonomici generalizzati, causati da un'alterata trasmissione di informazioni nocicettive, termiche, meccaniche, chimiche, metaboliche e osmotiche dal corpo al cervello. Possono inoltre presentarsi disfunzioni gastrointestinali, polmoniti ricorrenti, variazioni della pressione arteriosa, ipotensione posturale e ipotonia.

La diagnosi si basa sul riconoscimento clinico della disfunzione sensoriale e autonoma. I criteri caratteristici includono l'alacrimia (assenza di lacrime), la mancanza di papille fungiformi sulla lingua, riflessi rotulei depressi e test istaminici anormali.

I trattamenti farmacologici disponibili mirano ad alleviare i sintomi dei pazienti affetti da disautonomia, poiché attualmente non è disponibile alcun trattamento specifico.

Le persone affette da FD necessitano di essere seguite da un team multidisciplinare che comprende neurologi, fisioterapisti, cardiologi, nefrologi, oculisti e altri professionisti.

Si raccomanda ai pazienti di evitare ambienti caldi e umidi.