Albinismo oculocutaneo di tipo 1 (tirosinasi negativo)

L'albinismo oculocutaneo di tipo 1 è una malattia autosomica recessiva che presenta un'assenza completa o parziale di pigmentazione nella pelle, nei capelli e negli occhi.

L'albinismo oculocutaneo (OCA) è un gruppo di rare patologie genetiche che interessano il sistema di pigmentazione della pelle, dei follicoli piliferi e degli occhi. L'OCA di tipo 1 (OCA1) o tirosinasi negativa è causata da mutazioni nel gene che codifica per l'enzima tirosinasi, coinvolto nella sintesi della melanina. La melanina, oltre a dare colore alla pelle, ai capelli e agli occhi, ha una funzione protettiva contro le radiazioni ionizzanti ultraviolette.

L'incidenza mondiale dell'albinismo oculocutaneo è di 1 individuo su 17.000, anche se può variare tra le popolazioni. Gli indiani Cuna (a Panama e in Colombia) hanno l'incidenza più alta, pari a circa 6 casi su 1000 abitanti.

Sintomi

L'OCA1 causa un'ipopigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi che può essere grave o moderata. La forma più grave si presenta con una completa assenza di melanina (sottotipo OCA1A), mentre la forma moderata comporta un certo accumulo di pigmento nella pelle e negli occhi nel corso del tempo (sottotipo OCA1B). Le caratteristiche degne di nota includono:

  • Occhi: semichiusi con strabismo, fotofobia, nistagmo, iride traslucida, diminuzione dell'acuità visiva, riduzione del pigmento retinico e strabismo.
  • Pelle: bianca come la neve
  • Capelli: bianchi

Gestione della malattia

Il follow-up medico deve essere effettuato fin dalla nascita e per tutta la vita del paziente (pediatri nell'infanzia e controlli annuali con dermatologi e oculisti). Le persone affette da OCA1 sono più suscettibili alle scottature e ai tumori della pelle, pertanto devono proteggersi dall'esposizione al sole, soprattutto nelle ore in cui questa è più intensa, e indossare indumenti e occhiali da sole con speciali filtri protettivi.

Geni analizzati

TYR

Bibliografia

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