Ipercolesterolemia familiare
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria che si manifesta fin dalla nascita e comporta un aumento delle concentrazioni plasmatiche di colesterolo, soprattutto di quello delle lipoproteine a bassa densità, meglio noto come colesterolo LDL (LDL-C) o "colesterolo cattivo".
La FH familiare è dovuta alla presenza di varianti patogene in diversi geni, come APOB, LDLR o PCSK9, e compromette la capacità dell'organismo di metabolizzare il colesterolo in modo efficiente, per cui è importante trattarla per prevenire complicazioni a livello cardiovascolare.
Si tratta di un disturbo relativamente comune: si stima che circa 1 persona su 400 nella popolazione generale sia affetta da ipercolesterolemia. In alcune popolazioni, come gli ebrei ashkenaziti, i canadesi francesi, i finlandesi, gli africani, i drusi e i libanesi, la frequenza è notevole, con un'incidenza di 1 su 67 persone.
Sintomi
La FH è caratterizzata da tre manifestazioni cliniche caratteristiche: elevati livelli di LDL-C, accumulo di grassi (xantomi) sotto la superficie cutanea e/o nei tendini e malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce.
L'importanza di una diagnosi precoce risiede nell'aumento del rischio di infarto del miocardio o di altre malattie aterosclerotiche in giovane età. In circa il 50% dei pazienti, la malattia cardiovascolare si manifesta prima dei 55 anni.
Gestione della malattia
Controllare i livelli di lipidi con l'uso di statine e altri farmaci sotto controllo medico.
Il rischio di malattie cardiovascolari deve essere ridotto al minimo, per cui si consiglia agli adulti di smettere di fumare, di praticare una regolare attività fisica, di seguire una dieta equilibrata e di controllare il peso.
I bambini affetti da IF dovrebbero rivolgersi a uno specialista in disturbi lipidici e seguire una dieta adeguata all'età.
Geni analizzati
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