Paralisi periodica ipocalemica

Si tratta di un disturbo muscolare autosomico dominante in cui gli individui affetti soffrono di episodi di paralisi e debolezza muscolare con ipocalcemia, solitamente scatenati da un esercizio fisico intenso.

La paralisi periodica ipokaliemica (hypoPPP) è una rara canalopatia muscolare che causa episodi di debolezza e paralisi muscolare associati a una diminuzione dei livelli di potassio nel sangue. È ereditata in modo autosomico dominante. I geni coinvolti nello sviluppo della malattia sono CACNA1S e SCN4A che codificano le subunità dei canali ionici muscolari.

La prevalenza della malattia è stimata tra 1 e 9 casi ogni 100.000. L'esordio della paralisi periodica ipokaliemica può avvenire nell'infanzia o nell'adolescenza, intorno alla seconda decade di vita.

Sintomi

La malattia produce attacchi di debolezza o paralisi che variano da paziente a paziente. Alcune persone hanno attacchi quotidiani, mentre altre li hanno una volta all'anno. Gli attacchi di debolezza o paralisi sono caratterizzati da:

  • Colpiscono soprattutto spalle e fianchi e, in misura minore, braccia, gambe, muscoli oculari e muscoli coinvolti nella respirazione e nella deglutizione.
  • Si verificano quando la persona è sveglia.
  • Si manifestano in modo intermittente.
  • Si presentano più spesso al risveglio o dopo il sonno o il riposo.
  • Raramente durante l'esercizio fisico, ma può essere scatenata a riposo dopo l'esercizio.
  • Possono essere scatenate da pasti abbondanti, consumo di carboidrati, sale o alcol.
  • Di solito durano da 3 a 24 ore.

Gestione della malattia

Non esiste una cura nota per la paralisi periodica ipokaliemica. Esistono alcune misure che possono aiutare a prevenire gli attacchi. L'assunzione di acetazolamide o diclorfenamide (inibitori dell'anidrasi carbonica) o l'integrazione quotidiana di potassio possono contribuire alla prevenzione. A livello dietetico, si raccomanda una dieta a basso contenuto di carboidrati e ricca di potassio. Anche la fisioterapia può contribuire a ridurre il danno motorio.

All'inizio di un attacco, una leggera attività fisica o l'assunzione di sali di potassio per via orale possono fermare l'attacco. In caso di attacco grave, è necessario un trattamento medico con somministrazione di potassio per via endovenosa.

Geni analizzati

CACNA1S SCN4A

Bibliografia

Boerman, R. H., Ophoff, R. A., Links, T. P., et al . Mutation in DHP receptor alpha 1 subunit (CACLN1A3) gene in a Dutch family with hypokalaemic periodic paralysis. Journal of medical genetics. 1995 Jan;32(1):44-7.

Bulman, D. E., Scoggan, K. A., van Oene, M. D., et al . A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 1999 Dec 10;53(9):1932-6.

Chabrier, S., Monnier, N., Lunardi, J . Early onset of hypokalemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene. Journal of medical genetics. 2008 Oct;45(10):686-8.

Elbaz, A., Vale-Santos, J., Jurkat-Rott, K., et al . Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 Caucasian families. American journal of human genetics. 1995 Feb;56(2):374-80.

Jurkat-Rott, K., Mitrovic, N., Hang, C., et al . Voltage-sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type 2 by enhanced inactivation and reduced current. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2000 Aug 15;97(17):9549-54.

Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., Elbaz, A., et al . A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Human molecular genetics. 1994 Aug;3(8):1415-9.

Weber, F., Lehmann-Horn, F. Hypokalemic Periodic Paralysis. In M. P. Adam (Eds.) et al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.

Non avete ancora fatto un test del DNA?

Fate il vostro test genetico e scoprite tutto di te.

starter
Test DNA Starter

Antenati, Tratti e Wellness

Acquista
starter
Test DNA Advanced

Salute, Antenati, Tratti e Wellness

Acquista
Summer Sale Solo fino al 25 luglio sui nostri test del DNA. Usa il nostro codice SUMMER15
Acquista