Paralisi periodica ipocalemica

Si tratta di un disturbo muscolare autosomico dominante in cui gli individui affetti soffrono di episodi di paralisi e debolezza muscolare con ipocalcemia, solitamente scatenati da un esercizio fisico intenso.

La paralisi periodica ipokaliemica (hypoPPP) è una rara canalopatia muscolare che causa episodi di debolezza e paralisi muscolare associati a una diminuzione dei livelli di potassio nel sangue. È ereditata in modo autosomico dominante. I geni coinvolti nello sviluppo della malattia sono CACNA1S e SCN4A che codificano le subunità dei canali ionici muscolari.

La prevalenza della malattia è stimata tra 1 e 9 casi ogni 100.000. L'esordio della paralisi periodica ipokaliemica può avvenire nell'infanzia o nell'adolescenza, intorno alla seconda decade di vita.

Sintomi

La malattia produce attacchi di debolezza o paralisi che variano da paziente a paziente. Alcune persone hanno attacchi quotidiani, mentre altre li hanno una volta all'anno. Gli attacchi di debolezza o paralisi sono caratterizzati da:

Colpiscono soprattutto spalle e fianchi e, in misura minore, braccia, gambe, muscoli oculari e muscoli coinvolti nella respirazione e nella deglutizione.
Si verificano quando la persona è sveglia.
Si manifestano in modo intermittente.
Si presentano più spesso al risveglio o dopo il sonno o il riposo.
Raramente durante l'esercizio fisico, ma può essere scatenata a riposo dopo l'esercizio.
Possono essere scatenate da pasti abbondanti, consumo di carboidrati, sale o alcol.
Di solito durano da 3 a 24 ore.

Gestione della malattia

Non esiste una cura nota per la paralisi periodica ipokaliemica. Esistono alcune misure che possono aiutare a prevenire gli attacchi. L'assunzione di acetazolamide o diclorfenamide (inibitori dell'anidrasi carbonica) o l'integrazione quotidiana di potassio possono contribuire alla prevenzione. A livello dietetico, si raccomanda una dieta a basso contenuto di carboidrati e ricca di potassio. Anche la fisioterapia può contribuire a ridurre il danno motorio.

All'inizio di un attacco, una leggera attività fisica o l'assunzione di sali di potassio per via orale possono fermare l'attacco. In caso di attacco grave, è necessario un trattamento medico con somministrazione di potassio per via endovenosa.

Geni analizzati

CACNA1S SCN4A

Bibliografia

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