Ahnenwesen, Züge und Wohlbefinden
Genetische Vorhersage
ADN + Computing = Präzision
Die Kombination aus Genetik und Rechenleistung hat zur Entwicklung von Methoden geführt, die es ermöglichen, die Anzahl der auf einem DNA-Chip analysierbaren Varianten von ≈ 750.000 auf zig Millionen zu erhöhen. Dies hat die Entdeckung neuer Zusammenhänge zwischen genetischen Varianten und deren Auswirkungen auf Krankheiten sowie die Entwicklung von Techniken zur genaueren Abschätzung der genetischen Anfälligkeit eines Individuums für Krankheiten oder Gesundheitszustände als je zuvor ermöglicht.
Krankheiten und komplexe Merkmale sind solche, bei denen ihre Entwicklung durch einen genetischen Faktor (DNA eines Individuums) und einen Umweltfaktor (Lebensstil) reguliert wird. Der Besitz einer bestimmten genetischen Variante führt nicht zur Entwicklung der Krankheit, sondern kann das Risiko, an ihr zu erkranken, erhöhen oder verringern. Deshalb sprechen wir von „genetischem Risiko“.
Die Analysen, die es ermöglichen, den genetischen Teil zu untersuchen, der eine Krankheit oder ein komplexes Merkmal reguliert und somit die genetischen Varianten zu kennen, die dessen Entwicklung beeinflussen, werden als Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) bezeichnet.
Die GWAS-Studien sind leistungsstarke computergestützte Analysen, bei denen genetische Informationen von Tausenden von Personen mit einer bestimmten Krankheit mit genetischen Informationen von Tausenden von Personen ohne diese Krankheit verglichen werden. Genetische Varianten, die an der Krankheitsentstehung beteiligt sind, treten in einer der Gruppen häufiger auf als in der anderen. Wenn die Varianten in der Patientengruppe häufiger vorkommen, werden sie als Risikovarianten betrachtet, während sie, wenn sie in der gesunden oder Kontrollgruppe häufiger vorkommen, als schützende Varianten betrachtet werden.
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Immer mehr Varianten, die mit dem genetischen Risiko zur Entwicklung einer Krankheit assoziiert sind, werden bekannt. Dies hat dazu geführt, dass herkömmliche DNA-Chips, die zwischen 500.000 und 1.000.000 Varianten analysieren, unzureichend sind, wenn man präzise Ergebnisse erzielen möchte.
In den letzten Jahren, dank der Verbesserungen bei den Technologien zur Sequenzierung des gesamten Genoms, haben große Projekte daran gearbeitet,bevölkerungsbasierte Referenzpanels zu erstellen. Diese Referenzpanels sind große Datenbanken, die die vollständigen genetischen Informationen von Hunderten bis Tausenden von Individuen enthalten.
Einer der Hauptanwendungsbereiche dieser Referenzpanels ist die Anwendung der Imputationsmethode. Diese Technik ermöglicht es, anhand eines DNA-Chips, wie er bei tellmeGenTM verwendet wird, und eines Referenzpanels der Bevölkerung als "genetische Vorlage" die Anzahl der genetischen Varianten zu erhöhen. Dies ermöglicht den Übergang von Hunderttausenden zu Millionen analysierter Varianten.
