Altersbedingte Makuladegeneration

Es zeichnet sich durch die Degeneration der Makula aus, die allmählich zum Verlust des zentralen Sehens führt. In milden Fällen kann es asymptomatisch sein, aber mit dem Fortschreiten der Krankheit werden alltägliche Aufgaben aufgrund der damit verbundenen Sehbeeinträchtigung schwierig. Es ist eine der Hauptursachen für Sehverlust in entwickelten Ländern, mit einer weltweiten Prävalenz von etwa 9% ab einem Alter von 45 Jahren.

Es gibt zwei Haupttypen der AMD: die trockene und die feuchte Form. Bei der ersten (80% der Fälle) bilden sich gelbe Ablagerungen, die Drusen genannt werden, die, wenn sie klein sind, die Sehkraft nicht unbedingt beeinträchtigen, aber mit zunehmender Größe und Anzahl die Sehkraft verdunkeln oder verzerren können und im weiteren Verlauf zum Verlust des zentralen Sehens führen können. In der feuchten Form (10% der AMD-Fälle) wachsen Blutgefäße unter der Makula, die Blut und Flüssigkeit in die Netzhaut lecken können, was die Sehkraft verzerren und Narben verursachen kann, die zu einem dauerhaften Verlust des zentralen Sehens führen.

Die genauen Ursachen, die diese Augendegeneration auslösen, sind unbekannt, aber neben der genetischen Veranlagung tragen die folgenden Risikofaktoren zu ihrer Entwicklung bei:

  • Alter über 50 Jahre, wobei 2/3 der Fälle Frauen betreffen im Vergleich zu 1/3 Männer. Ebenso ist die kaukasische Ethnie am stärksten gefährdet, gefolgt von Chinesen, Hispanics/Latinos und zuletzt Afroamerikanern.
  • Rauchen. Wahrscheinlich im Zusammenhang mit der verminderten Sauerstoffmenge, die mit dem Tabakkonsum verbunden ist, einschließlich der Augen.
  • Bluthochdruck. Wahrscheinlich ebenfalls im Zusammenhang mit der eingeschränkten Sauerstoffversorgung des Augensystems aufgrund dieser Erkrankung.
  • Herzerkrankungen wie Angina, Schlaganfall oder Herzinfarkt sind ein weiterer Risikofaktor für AMD.
  • Fettleibigkeit, hohe Cholesterinwerte und fettreiche Ernährung (vor allem in Lebensmitteln wie Fleisch, Butter und Käse) sowie Alkoholkonsum erhöhen das Risiko, AMD zu entwickeln.
  • Längere Sonneneinstrahlung aufgrund der Wirkung der ultravioletten Strahlen der Sonne.

Symptome

Die Symptome variieren stark bei den Betroffenen, obwohl das häufigste Auftreten nach dem 55. Lebensjahr beginnt. Darüber hinaus ist es üblich, dass in den frühen Stadien der AMD keine Symptome auftreten. Das häufigste Anzeichen und eines der ersten, das auftritt, ist das Vorhandensein von Drusen, gelbliche Ablagerungen in der Netzhaut, die von einem Augenarzt leicht erkannt werden können. Mit fortschreitender Pathologie können außerdem folgende Symptome auftreten:

  • Verschwommenes oder unscharfes Sehen, Schwierigkeiten beim Erkennen vertrauter Gesichter.
  • Verzerrung gerader Linien, ein dunkler und leerer Bereich oder ein blinder Fleck erscheint im Zentrum des Sehens.
  • Verlust des zentralen Sehens, das für alltägliche Aufgaben und Funktionen erforderlich ist.

Prävention

Es gibt keine vorbeugende Behandlung als solche, aber es gibt Empfehlungen, die die Entwicklung der Krankheit verzögern oder ihr Fortschreiten verlangsamen können:

  • Gesund essen und dunkelgrünes Blattgemüse (wie Spinat), Fisch als Quelle von Omega-3-Fettsäuren sowie die antioxidativen Vitamine A, C und E, Lutein und Zeaxanthin und Mineralstoffe wie Kupfer, Zink, Magnesium und Mangan einbeziehen. Begrenzen Sie die Aufnahme von gesättigten Fetten. Die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln mit antioxidativen Vitaminen und Zink kann dazu beitragen, dieses Risiko zu verringern.
  • Mit dem Rauchen aufhören und den Alkoholkonsum vermeiden.
  • Schützen Sie die Augen mit Sonnenbrillen, um die schädlichen Auswirkungen der ultravioletten (UV) Strahlen zu blockieren.

Ab einem Alter von 60 Jahren ist es besonders wichtig, regelmäßig einen Augenarzt aufzusuchen, insbesondere wenn in der Familie Fälle von Augenkrankheiten bekannt sind. Sehtests sind bei älteren Menschen von entscheidender Bedeutung. Das Sehvermögen beider Augen sollte regelmäßig überprüft werden, indem einfache Tests durchgeführt werden, wie z.B. ein Auge abdecken und dann das andere und die Unterschiede beim Betrachten eines entfernten Objekts überprüfen oder mit einem Amsler-Gitter überprüfen.

Die Verhinderung des Fortschreitens der Makulopathie zur altersbedingten Makuladegeneration besteht darin, Maßnahmen zu ergreifen, um die choroidale Neovaskularisation (das Wachstum neuer Blutgefäße im Zentrum der Makula) zu verhindern. Die einzige wirksame präventive Maßnahme ist das Aufhören mit dem Rauchen, da die Verwendung von Antioxidantien wie Beta-Carotin, Vitamin C, Tocopherol oder Zink keine präventive Wirkung gezeigt hat. Sobald sich eine Makulopathie etabliert hat, wurde die Wirksamkeit von antioxidativen Zinkpräparaten nicht nachgewiesen. Klinisch wurde beobachtet, dass die Laserphotokoagulation von Drusen (gelbe Ablagerungen unter der Netzhaut) zu ihrem Verschwinden führt und die Netzhaut ein fast normales Aussehen wiedererlangt. Leider, und trotz verschiedener durchgeführter klinischer Studien, die das Protokoll leicht variieren, reduziert das Verschwinden der Drusen nicht das Risiko der Entwicklung einer choroidalen Neovaskularisation.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

9 loci

Analysierte Gene

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliographie

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

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Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

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