Alzheimer-Krankheit

Die Alzheimer-Krankheit (AD) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit kognitiven Beeinträchtigungen und Verhaltensstörungen. In ihrer typischen Form ist sie durch einen Verlust des Gedächtnisses und anderer geistiger Fähigkeiten gekennzeichnet, der sich mit der Verkümmerung verschiedener Hirnregionen verschlimmert. Sie ist die häufigste Form der Demenz, von der weltweit mehr als 32 Millionen Menschen betroffen sind.

Die genauen Ursachen der Alzheimer-Krankheit sind nicht bekannt, obwohl die Forschung das Vorhandensein von neuronalen Schäden mit dem Verlust von Verbindungen und Zelltod gezeigt hat.

Die Entwicklung von Alzheimer scheint durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren ausgelöst zu werden, die das Gehirn im Laufe der Zeit beeinflussen. Es gibt auch Fälle von familiärer Alzheimer-Krankheit, die durch Punktmutationen verursacht werden, aber sie machen weniger als 1 % der Gesamtfälle aus. Zu den wichtigsten Risikofaktoren zählen die folgenden:

  • Alter: Dies ist der wichtigste Risikofaktor, wobei die Zahl der Fälle ab 65 Jahren deutlich zunimmt.
  • Familienanamnese: Das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, steigt, wenn ein Verwandter ersten Grades betroffen ist. Das APOE4-Gen ist das am besten untersuchte.
  • Down-Syndrom. Viele Menschen mit Down-Syndrom erkranken im Erwachsenenalter an Alzheimer, was wahrscheinlich auf das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 21 zurückzuführen ist.
  • Die Inzidenz ist bei Frauen etwas höher als bei Männern.
  • Vorliegen einer leichten kognitiven Beeinträchtigung.
  • Kopfverletzungen.
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Ursache für neurodegenerative Störungen bei älteren Menschen. Schätzungsweise 60 % der an Alzheimer Erkrankten haben Fälle in ihrer Familie. Mit Ausnahme der Fälle, in denen die Krankheit durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht wird, scheint die überwiegende Mehrheit der Alzheimer-Fälle einen komplexen Ursprung zu haben, an dem Anfälligkeitsgene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In einer Meta-Analyse, an der mehr als 53 000 Alzheimer-Patienten und etwa 350 000 Kontrollpersonen teilnahmen, wurden 38 Anfälligkeitsloci identifiziert. Unter ihnen sticht der APOE-Haplotyp als wichtigster genetischer Risikofaktor hervor, der am Lipidtransport im Körper beteiligt ist und das wichtigste Apolipoprotein im zentralen Nervensystem darstellt. Darüber hinaus sticht das Gen NECTIN2 hervor, das für ein Zelladhäsionsprotein kodiert, das an der Homöostase von Astrozyten und Neuronen sowie an der Bildung von Synapsen beteiligt ist.

Symptome

Der Schaden beginnt bereits Jahre vor dem Auftreten von Symptomen. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wichtig für einen guten therapeutischen Ansatz. Die häufigsten Anzeichen und Symptome einer Demenz vom Alzheimer-Typ sind:

  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses, insbesondere des Kurzzeitgedächtnisses.
  • Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren, zu planen oder Probleme zu lösen.
  • Unfähigkeit, Figuren zu zeichnen oder zu kopieren.
  • Probleme bei der Erledigung von Routineaufgaben.
  • Visuelle oder räumliche Schwierigkeiten, die dazu führen können, dass die Betroffenen Dinge an die falschen Stellen legen oder sogar verloren gehen.
  • Sprachliche Probleme.
  • Veränderungen in der Stimmung, im Verhalten und in der Persönlichkeit.
  • In fortgeschrittenen Stadien können die motorischen Funktionen und die Steuerung der inneren Organe beeinträchtigt sein.

Prävention

Die Mechanismen zur vollständigen Vorbeugung der Alzheimer-Krankheit sind derzeit noch unbekannt. Es gibt jedoch deutliche Hinweise darauf, dass mehrere gesunde Lebensstilfaktoren das Risiko der Alzheimer-Krankheit und anderer Demenzformen verringern können.

Bisherige Studien deuten darauf hin, dass regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung und die Aufrechterhaltung der Gehirnaktivität durch lebenslanges Lernen eine schützende Wirkung gegen die Alzheimer-Krankheit haben.

Darüber hinaus scheinen die Kontrolle des Blutdrucks und des Blutzuckerspiegels sowie der Verzicht auf Alkohol und Tabak das Demenzrisiko zu verringern.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der in der Studie analysierten Risikoloci

38 loci

Bibliographie

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

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