Alzheimer-Krankheit

Die Alzheimer-Krankheit (AD) ist eine neurodegenerative Störung, die mit kognitiven Beeinträchtigungen und Verhaltensstörungen einhergeht. Sie ist in ihrer typischen Form durch Gedächtnisverlust und andere geistige Fähigkeiten gekennzeichnet, die sich verschlechtern, wenn verschiedene Bereiche des Gehirns atrophieren. Sie ist die häufigste Form der Demenz und betrifft weltweit mehr als 32 Millionen Menschen.

Die genauen Ursachen der Alzheimer-Krankheit sind unbekannt, obwohl Untersuchungen das Vorhandensein von neuronalen Schäden, mit Verlust von Verbindungen und Zellsterben gezeigt haben.

Die Entwicklung der AD scheint durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren ausgelöst zu werden, die das Gehirn im Laufe der Zeit beeinflussen. Es gibt auch Fälle von familiärem Alzheimer, verursacht durch Punktmutationen, aber sie machen weniger als 1% der Gesamtheit aus. Zu den wichtigsten Risikofaktoren gehören:

  • Alter: es ist der wichtigste Risikofaktor, mit einem signifikanten Anstieg der Fälle nach 65 Jahren.
  • Familiäre Vorbelastung: das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, steigt, wenn ein Angehöriger ersten Grades betroffen ist. Das APOE4-Gen ist das am häufigsten untersuchte.
  • Down-Syndrom: Viele Menschen mit Down-Syndrom entwickeln im Erwachsenenalter Alzheimer, wahrscheinlich aufgrund des Vorhandenseins von drei Kopien des Chromosoms 21.
  • Die Inzidenz ist bei Frauen etwas höher als bei Männern.
  • Vorhandensein leichter kognitiver Beeinträchtigungen.
  • Kopfverletzungen.
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Symptome

Der Schaden beginnt Jahre bevor Symptome auftreten. Eine frühe Diagnose ist jedoch wichtig für eine gute therapeutische Behandlung. Die häufigsten Anzeichen und Symptome der Alzheimer-Demenz sind:

  • Gedächtnisstörungen, insbesondere des Kurzzeitgedächtnisses.
  • Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren, zu planen oder Probleme zu lösen.
  • Unfähigkeit, Figuren zu zeichnen oder zu kopieren.
  • Probleme beim Ausführen von Routinetätigkeiten.
  • Visuelle oder räumliche Schwierigkeiten, die dazu führen können, dass Betroffene Dinge an falschen Orten ablegen oder sich sogar verlaufen.
  • Sprachprobleme.
  • Stimmungs-, Verhaltens- und Persönlichkeitsänderungen.
  • In fortgeschrittenen Stadien können die motorischen Funktionen und die Regulierung der inneren Organe beeinträchtigt sein.

Prävention

Derzeit sind keine Mechanismen bekannt, die eine vollständige Prävention der Alzheimer-Krankheit ermöglichen. Es gibt jedoch solide Beweise dafür, dass mehrere Faktoren, die mit einem gesunden Lebensstil zusammenhängen, das Risiko verringern können, an dieser Krankheit und anderen Arten von Demenz zu erkranken.

Die bisherigen Studien legen nahe, dass regelmäßige körperliche Betätigung, eine gesunde Ernährung und die Aufrechterhaltung der Gehirnaktivität durch lebenslanges Lernen eine schützende Wirkung gegen diese Pathologie haben.

Darüber hinaus scheinen die Kontrolle des Blutdrucks, der Blutzuckerwerte und der Verzicht auf Alkohol und Tabak ebenfalls das Risiko, an Demenz zu erkranken, zu verringern.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

38 loci

Analysierte Gene

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliographie

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

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