Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Es ist eine fortschreitende Krankheit, die vor allem die Neuronen betrifft, welche die willkürliche Muskelbewegung steuern. Sie führt schnell zu einem einschränkenden Zustand, der durch die Schwäche der Muskeln verursacht wird, die für Bewegung, Sprechen, Essen oder Atmen notwendig sind. Es ist eine seltene Störung mit einer globalen Inzidenz von 0,6 bis 3,8 Fällen pro 100.000 Einwohner pro Jahr.

Die Ursache der ALS ist unbekannt, jedoch deuten wissenschaftliche Erkenntnisse darauf hin, dass sowohl Genetik als auch Umwelt eine Rolle bei der Degeneration von Motoneuronen und der Entwicklung von ALS spielen. Neben dem Erbfaktor, der 5-10% der Fälle ausmacht, gehören zu den etablierten Risikofaktoren für Amyotrophe Lateralsklerose folgende:

  • Alter: Das Risiko für Amyotrophe Lateralsklerose steigt mit dem Alter und ist am häufigsten zwischen 40 und Mitte 60 Jahren.
  • Geschlecht: Vor dem 65. Lebensjahr ist Amyotrophe Lateralsklerose bei Männern etwas häufiger als bei Frauen. Dieser Geschlechterunterschied verschwindet nach dem 70. Lebensjahr.
  • Rauchen. Rauchen ist der einzige wahrscheinliche umweltbedingte Risikofaktor für Amyotrophe Lateralsklerose. Das Risiko scheint für Frauen höher zu sein, insbesondere nach den Wechseljahren.
  • Exposition gegenüber Umweltgiften. Einige Beweise deuten darauf hin, dass die Exposition gegenüber Blei oder anderen Substanzen mit Amyotropher Lateralsklerose zusammenhängen könnte, obwohl bisher kein Mittel oder keine Chemikalie konsistent damit in Verbindung gebracht wurde.
  • Die Exposition gegenüber Infektionserregern oder Viren, physische Traumata, die Ernährung, anstrengende körperliche Aktivität sowie Verhaltens- und Arbeitsfaktoren könnten die Entwicklung dieser Krankheit beeinflussen.

Symptome

Die Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) variieren stark von Person zu Person. Der Beginn beginnt typischerweise mit Muskelschwäche, die so subtil sein kann, dass die Symptome unbemerkt bleiben. Mit der Zeit verschlimmert sich die Muskelschwäche, und die Symptome werden zu einer offensichtlicheren Schwäche oder Atrophie, die die Durchführung routinemäßiger Aktivitäten unmöglich macht. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

  • Muskelkrämpfe und Zuckungen, insbesondere in Händen und Füßen.
  • Verlust der motorischen Kontrolle in Händen und Armen, Muskelsteifheit (Spastik) und beeinträchtigte Arm- und Beinfunktion.
  • Schwäche und Müdigkeit.
  • Stolpern und Stürze.
  • Unkontrollierbare Phasen von Lachen oder Weinen.
  • Schwierigkeiten beim Sprechen oder Projizieren der Stimme.

Mit fortschreiten der Krankheit können die Symptome Atemnot, Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken sowie Lähmungen umfassen. ALS-Patienten verlieren schließlich die Fähigkeit, selbstständig zu atmen, und sind auf ein Beatmungsgerät angewiesen. Betroffene Personen haben in den letzten Stadien der Krankheit auch ein erhöhtes Risiko für Lungenentzündung. 50 % der betroffenen Patienten leben mindestens drei oder mehr Jahre nach der Diagnose; 20 % leben fünf Jahre oder länger; und bis zu 10 % überleben länger als zehn Jahre. Im Allgemeinen ist der Ausgang tödlich und tritt aufgrund von Ateminsuffizienz und -versagen ein.

Prävention

Mit Ausnahme der erblichen Fälle, die eine Minderheit der ALS-Fälle ausmachen, ist die Ursache unbekannt, weshalb es keine Präventionsmethode gibt.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

9 loci

Analysierte Gene

ERGIC1 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 G2E3 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliografie

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