Myeloproliferative Neoplasmen

Eine heterogene Gruppe von proliferativen Störungen der Vorläuferzellen roter und weißer Blutkörperchen sowie der Blutplättchen im Knochenmark. Sie führt zu Anomalien in der Anzahl, Reifung oder Funktion dieser Zellen, wobei je nach Typ die eine oder andere Zelllinie stärker betroffen ist. Insgesamt wird eine jährliche Inzidenz von 2,17 Fällen pro 100 000 Einwohner geschätzt, wobei Verlauf und Prognose unterschiedlich sind.

Folgende Arten von myeloproliferativen Neoplasien wurden beschrieben: chronische myeloische Leukämie, Polycythaemia vera, primäre Myelofibrose (oder idiopathische chronische Myelofibrose), essentielle Thrombozythämie, chronische neutrophile Leukämie und chronische eosinophile Leukämie.nic idiopathische Myelofibrose), essentielle Thrombozythämie, chronische neutrophile Leukämie und chronische eosinophile Leukämie.

Die genaue Ursache ist nicht bekannt, aber wahrscheinlich spielen mehrere Faktoren eine Rolle. Verfügbare Studien haben gezeigt, dass es sich in der Regel um eine im Laufe der Zeit erworbene Veränderung im genetischen Material der Knochenmarkzellen handelt, die die wachsenden Vorläuferzellen produzieren, wobei nur sehr selten Fälle in Familien auftreten.

Es wurden auch verschiedene Faktoren beschrieben, die zum Risiko dieser myeloproliferativen Neoplasmen beitragen:

  • Alter: Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, wird aber häufig erst nach dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Sehr hohe Dosen ionisierender Strahlung, Chemotherapie oder Strahlentherapie wegen eines früheren bösartigen Tumors.
  • Längere Exposition gegenüber hohen Konzentrationen von Chemikalien wie Benzol (auch in geringen Mengen im Zigarettenrauch enthalten) oder Toluol.
  • Andere myeloproliferative Erkrankungen: Ein kleiner Teil der Fälle von Myelofibrose ist auf eine Komplikation der essentiellen Thrombozythämie oder der Polycythaemia vera zurückzuführen.

Symptome

Sie haben oft keine Symptome und werden zufällig bei Routineuntersuchungen entdeckt. Sobald die Symptome auftreten, sind sie von Person zu Person sehr unterschiedlich und schreiten mit der Zeit immer weiter fort:

  • Kopfschmerzen, Schwindel, Fieber.
  • verschwommenes Sehen
  • Müdigkeit, Schwäche.
  • Blutergüsse, Petechien (rote Flecken unter der Haut), häufige Blutungen.
  • unerklärter Gewichtsverlust
  • Kurzatmigkeit
  • Juckreiz oder Juckreiz auf der Haut
  • nächtliches Schwitzen
  • erhöhter Blutdruck

Außerdem kommt es bei allen mehr oder weniger stark zu einer Markfibrose, Splenomegalie und Hyperurikämie als Folge der Proliferation. Im Allgemeinen geht der chronische Verlauf in ein globales Knochenmarkversagen oder, häufiger, in eine akute Leukämie über.

Prävention

Derzeit gibt es keine Leitlinien zur Prävention von myeloproliferativen Neoplasien, da die genauen Auslöser nicht bekannt sind. Wie bei anderen Erkrankungen ist es jedoch ratsam, eine gesunde Lebensweise zu verfolgen, die auf einer ausgewogenen Ernährung, regelmäßiger körperlicher Bewegung und dem Verzicht auf schädliche Gewohnheiten wie Rauchen oder übermäßigem Konsum von Alkohol und anderen Suchtmitteln beruht.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

12 loci

Analysierte Gene

CLIC6 GTF3C5 JAK2 KPNA4 MECOM MKLN1 MRPS31 SH2B3 SMIM29 TERT TET2

Bibliographie

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