Narkolepsie

Chronische neurologische Störung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, den Schlaf-Wach-Rhythmus zu regulieren. Sie kann die psychische und soziale Entwicklung beeinträchtigen und sich negativ auf die schulischen und beruflichen Aktivitäten auswirken. Die jährliche Inzidenz liegt bei 50 Fällen pro 100.000 Personen, und obwohl es keine Heilung gibt, kann die Krankheit durch Behandlung und Änderung der Lebensweise kontrolliert werden.

Die Ursache der Narkolepsie ist noch nicht vollständig geklärt. Studien deuten jedoch darauf hin, dass sie auf eine Kombination von Faktoren zurückzuführen ist, die einen Mangel an Hypocretin auslösen, einem natürlichen chemischen Stoff, der die Wachheit fördert und den REM-Schlaf bei Narkolepsie in Verbindung mit Kataplexie reguliert. Einige dieser derzeit vermuteten Ursachen sind die folgenden:

  • Autoimmunerkrankungen gegen Hypocretin-haltige Gehirnzellen, die wahrscheinlich durch Umweltfaktoren bei genetisch prädisponierten Personen ausgelöst werden.
  • Traumatische Hirnverletzungen, Tumore oder andere Krankheiten, die die Teile des Gehirns betreffen, die den Wachzustand und den REM-Schlaf regulieren.

Die Ursachen für die Form der Narkolepsie, die nicht mit Kataplexie einhergeht und bei der keine verminderten Hypocretinspiegel festgestellt wurden, sind derzeit nicht bekannt.

Darüber hinaus wurde das Alter als nicht-genetischer Risikofaktor für die Entwicklung der Narkolepsie beschrieben. Narkolepsie beginnt in der Regel bei Menschen im Alter zwischen 10 und 30 Jahren.

Symptome

Die Entwicklung und der Schweregrad der Symptome sind sehr unterschiedlich. Anfangs treten sie einzeln auf und können durch lange Zeiträume getrennt sein. Die anfänglichen Symptome sind in der Regel leicht, verschlimmern sich jedoch mit zunehmendem Alter und können unterschiedlich schnell fortschreiten. Auch wenn sie nie ganz verschwinden werden, können sie sich im Laufe der Zeit teilweise verbessern. Weitere Symptome der Narkolepsie sind:

  • Übermäßige Tagesmüdigkeit (EDS): Alle Menschen haben dieses Symptom, das oft am deutlichsten ist. Sie ist gekennzeichnet durch anhaltende Schläfrigkeit in Form eines plötzlichen Gefühls.
  • Kataplexie: plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, der zu Schwäche und zum Verlust der willentlichen Muskelkontrolle führt, wobei das Bewusstsein erhalten bleibt. Sie wird oft durch plötzliche, starke Emotionen ausgelöst. Sie tritt in der Regel Wochen oder Jahre nach übermäßiger Tagesmüdigkeit auf, mit unterschiedlich häufigen Anfällen, die nur wenige Minuten dauern und fast sofort von selbst wieder verschwinden.
  • Schlaflähmung: Vorübergehende Unfähigkeit, sich beim Einschlafen oder Aufwachen zu bewegen oder zu sprechen, die Sekunden oder Minuten dauert und bei der die Person bei vollem Bewusstsein bleibt. Am Ende der Episoden erholt sich die Person vollständig.
  • Halluzinationen: können mit der Schlaflähmung einhergehen, meist beim Einschlafen oder Aufwachen. Oft ist der Inhalt visuell, aber auch andere Sinne können beteiligt sein.

Weitere Symptome, die mit Narkolepsie einhergehen können, sind:

  • Schlaflosigkeit, lebhafte Träume, Atemstillstand, Externalisierung von Träumen und periodische Beinbewegungen, die den Schlaf während der Nacht unterbrechen können.
  • Episoden vorübergehenden Schlafs, die während einer Aktivität nur Sekunden dauern können und nach denen sie die Aktivität fortsetzen, ohne sich an das Geschehene zu erinnern und ohne zu wissen, was sie tun. Sie treten häufig bei Routinetätigkeiten wie Sprechen, Essen, Schreiben oder Autofahren auf.

Obwohl die Tagesmüdigkeit in allen Fällen auftritt, sind nur 10-25 % der Betroffenen von allen anderen Symptomen betroffen.

Prävention

Es gibt keine wirksamen Maßnahmen zur Vorbeugung von Narkolepsie, aber die folgenden Änderungen des Lebensstils, die sich auf die Schlafhygiene konzentrieren, können hilfreich und nützlich sein:

  • Machen Sie kurze, regelmäßig geplante Nickerchen, wenn sie sich schläfriger fühlen.
  • Halten Sie einen regelmäßigen Schlafrhythmus ein, auch an den Wochenenden, und versuchen Sie, besser zu schlafen.
  • Vermeiden Sie mehrere Stunden vor dem Schlafengehen Koffein oder Alkohol.
  • Vermeiden Sie das Rauchen, insbesondere nachts.
  • Bewegen Sie sich täglich mindestens 20 Minuten lang, und zwar bis zu 4-5 Stunden vor dem Schlafengehen. Außerdem wäre die Vermeidung von Übergewicht für eine gesunde Lebensweise förderlich.
  • Vermeiden Sie große, schwere Mahlzeiten vor dem Schlafengehen, da sie das Einschlafen erschweren.
  • Entspannende Aktivitäten vor dem Schlafengehen können den Schlaf fördern (warmes Bad). Stellen Sie den Schlafplatz auf die richtige Temperatur und die richtigen Bedingungen ein.

Sicherheitsvorkehrungen, insbesondere beim Autofahren, sind für Menschen mit Narkolepsie wichtig. Übermäßige Tagesschläfrigkeit und Kataplexie können zu schweren Verletzungen oder zum Tod führen, wenn sie bei gewöhnlichen, sicheren Handlungen, wie z. B. dem Herabsteigen einer Treppe, nicht kontrolliert werden.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

20 loci

Analysierte Gene

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

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