Neuroblastom

Solider Gewebetumor des sympathischen Nervensystems, der häufig in den Nebennieren und in geringerem Maße auch an anderen Stellen auftritt. Obwohl er als selten gilt, ist er der häufigste pädiatrische extrakraniale Tumor mit einer jährlichen Inzidenz von 7-24 Fällen pro Million Kinder. Die Überlebensrate schwankt je nach Tumorstadium zwischen 95 und 50 %.

Neuroblastome können entstehen, wenn sich normale fötale Neuroblasten (Vorläufer des sympathischen Nervensystems) nicht zu reifen Zellen entwickeln. Stattdessen wachsen sie weiter und teilen sich aufgrund von Veränderungen in der DNA-Sequenz bestimmter Gene, wobei noch nicht entschlüsselt ist, wie sich diese Veränderungen auf das Wachstum der Neuroblastomzellen auswirken. Es wurde jedoch beschrieben, dass diese Veränderungen in den meisten Fällen zufällig erworben werden (sporadisch), obwohl auch die Ursachen für ihr Auftreten unbekannt sind. Nur in einem geringen Prozentsatz der Fälle werden die Varianten von den Eltern erworben. In den meisten Fällen von Neuroblastomen wird die Ursache nie festgestellt.

Es sind keine Umweltfaktoren bekannt (wie z. B. die Exposition gegenüber Chemikalien oder Strahlung während der Schwangerschaft der Mutter oder in der frühen Kindheit), die die Wahrscheinlichkeit eines Neuroblastoms erhöhen. Abgesehen von der Vererbung, die bei dieser Erkrankung selten ist, sind nur die folgenden Risikofaktoren beschrieben worden:

  • Alter: Am häufigsten tritt sie bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Bei über 10-Jährigen ist sie sehr selten.
  • Angeborene Defekte: Bestimmte Geburtsfehler können ein erhöhtes Risiko darstellen.

Symptome

Die häufigsten Anzeichen und Symptome des Neuroblastoms sind auf den Druck der Tumormasse zurückzuführen, je nach ihrer Lage, und in den schwersten Fällen auf die mögliche Metastasierung, die auftreten kann. Zu den Symptomen können gehören:

  • Knoten oder Masse in Bauch, Hals, Brust oder Becken, je nachdem, wo der Tumor auftritt.
  • Appetitlosigkeit, Übelkeit, Gewichtsverlust, Magenschmerzen, Blähungen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten, Schwierigkeiten beim Wasserlassen.
  • Augenveränderungen wie schwarze Augen, hängende Augenlider, Pupillen, die sich nicht zusammenziehen, Sehstörungen.
  • Schmerzen in der Brust, Kurzatmigkeit, anhaltender Husten.
  • Schmerzlose bläuliche Klumpen unter der Haut.
  • Knochenschmerzen, Fieber, Reizbarkeit, Lustlosigkeit.
  • Rückenschmerzen
  • Schmerzen oder Taubheitsgefühl in den unteren Extremitäten, Unfähigkeit zu stehen, häufiges Stolpern.

Prävention

Es sind keine umwelt- oder lebensstilbedingten Ursachen bekannt, und die derzeit festgestellten Risiken können nicht geändert werden. Es gibt Hinweise darauf, dass eine Folsäure- oder Vitaminsupplementierung bei schwangeren Frauen das Risiko verringern könnte, aber diese Daten sind nicht belegt.

Im Falle einer Familienanamnese ist der Nutzen einer genetischen Beratung angesichts der geringen Häufigkeit des erblichen Neuroblastoms ebenfalls noch nicht geklärt.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

6 loci

Analysierte Gene

BARD1 HACE1 HSD17B12 LIN28B LMO1 PRL

Bibliographie

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