Solider Tumor des Gewebes des sympathischen Nervensystems, häufig lokalisiert in den Nebennieren und in geringerem Maße an anderen Stellen. Obwohl er als selten gilt, ist er der häufigste pädiatrische extrakranielle Tumor mit einer jährlichen Inzidenz von 7-24 Fällen pro Million Kinder. Die Überlebensrate liegt je nach Tumorstadium zwischen 95-50%.
Neuroblastom
Neuroblastome können entstehen, wenn normale fetale Neuroblasten (Vorläufer des sympathischen Nervensystems) sich nicht zu reifen Zellen entwickeln. Stattdessen wachsen und teilen sie sich weiter aufgrund von Veränderungen in der DNA-Sequenz bestimmter Gene, obwohl noch nicht geklärt ist, wie sich diese Veränderungen auf das Wachstum von Neuroblastomzellen auswirken. Dennoch wurde beschrieben, dass diese Veränderungen in den meisten Fällen zufällig (sporadisch) erworben werden, obwohl noch nicht bekannt ist, was deren Auftreten motiviert. Nur in einem geringen Prozentsatz handelt es sich um erworbene Varianten der Vorläuferzellen. In den meisten Fällen von Neuroblastom wird die Ursache nie identifiziert.
Es ist kein Umweltfaktor (wie die Exposition gegenüber Chemikalien oder Strahlung während der Schwangerschaft der Mutter oder in der frühen Kindheit) bekannt, der die Wahrscheinlichkeit, an einem Neuroblastom zu erkranken, erhöht. Neben dem erblichen Faktor, der bei dieser Erkrankung selten ist, wurden nur die folgenden Risikofaktoren beschrieben:
- Alter: Es ist häufiger bei Säuglingen und Kleinkindern. Es ist sehr selten bei Personen über 10 Jahren.
- Angeborene Defekte: Bestimmte Geburtsfehler könnten ein höheres Risiko bedeuten.
Symptome
Die häufigsten Anzeichen und Symptome eines Neuroblastoms sind auf den Druck der Tumoransammlung zurückzuführen, je nach Lage, und in schwereren Fällen auf mögliche Metastasen. Zu den Symptomen können gehören:
- Eine Beule oder Masse im Bauch, Hals, Brustkorb oder Becken, je nachdem, wo der Tumor auftritt.
- Appetitlosigkeit, Übelkeit, Gewichtsverlust, Bauchschmerzen, Blähbauch, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten, Schwierigkeiten beim Wasserlassen.
- Augenveränderungen wie blaue Flecken um die Augen, hängende Augenlider, nicht zusammenziehende Pupille, Sehstörungen.
- Brustschmerzen, Atembeschwerden, anhaltender Husten.
- Schmerzlose bläuliche Beulen unter der Haut.
- Knochenschmerzen, Fieber, Reizbarkeit, Apathie.
- Rückenschmerzen.
- Schmerzen oder Taubheitsgefühl in den unteren Extremitäten, Unfähigkeit aufzustehen, häufiges Stolpern.
Prävention
Umwelt- oder lebensstilbedingte Ursachen sind nicht bekannt, und die derzeit identifizierten Risiken können nicht modifiziert werden. Es wurde vorgeschlagen, dass eine Folsäure- oder Vitaminergänzung bei schwangeren Frauen das Risiko verringern könnte, aber diese Daten wurden nicht bestätigt.
Bei familiärer Vorbelastung ist der Nutzen einer genetischen Beratung angesichts der geringen Häufigkeit von neurogener Vererbung ebenfalls nicht geklärt.
Anzahl der beobachteten Varianten
13,5 Millionen Varianten
Anzahl der Risikoloci
6 loci
Analysierte Gene
Bibliografie
Van Heerden J et al. Reporting Incidences of Neuroblastoma in Various Resource Settings. JCO Glob Oncol. 2021 Jun;7:947-964.
American Cancer Society [April 2022].
