Parkinson

Es handelt sich um die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung, von der etwa 1 von 500 Menschen betroffen ist. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die durch eine Degeneration der für die Bewegungskontrolle verantwortlichen dopaminergen Neuronen in der Substantia nigra gekennzeichnet ist und sich in Form von Bewegungsstörungen äußert.

Die Parkinson-Krankheit tritt auf, wenn Nervenzellen oder Neuronen in den Basalganglien, dem Bereich des Gehirns, der die Bewegung steuert, sich verschlechtern und/oder absterben. Normalerweise produzieren diese Neuronen Dopamin, so dass ihre Zerstörung bedeutet, dass weniger Dopamin produziert wird, was zu Bewegungsstörungen führt. Die genaue Ursache für die Degeneration dieser Neuronen ist jedoch noch unbekannt. Einige Fälle von Parkinson scheinen vererbt zu werden und lassen sich auf spezifische genetische Veränderungen zurückführen, aber man geht heute davon aus, dass die Krankheit durch eine Kombination von genetischen Veränderungen und Umweltfaktoren verursacht wird.

Neben der genetischen Veranlagung sind folgende Risikofaktoren beschrieben worden:

  • Geschlecht: Männer haben ein höheres Risiko, an Parkinson zu erkranken.
  • Alter: Die meisten Menschen mit Parkinson erkranken erstmals um das 60. Lebensjahr herum, und das Risiko steigt mit zunehmendem Alter. Zwischen 5 und 10 % haben jedoch eine "früh einsetzende" Krankheit, die vor dem 50.
  • Exposition gegenüber Toxinen: Die ständige Exposition gegenüber Herbiziden und Pestiziden kann das Risiko für die Parkinson-Krankheit leicht erhöhen.

Die Krankheit hat eine hochgradig polygene genetische Struktur mit einer Vielzahl von Varianten mit geringen additiven Effekten auf das Krankheitsrisiko, den Ausbruch und das Fortschreiten der Krankheit, die zusätzlich zu den Auswirkungen von Umweltfaktoren zu etwa 16-36 % zur Entwicklung der Krankheit beitragen. Eine Meta-Analyse großer GWAS-Kohorten mit insgesamt über 20000 Parkinson-Fällen und über 415000 Kontrollpersonen hat eine signifikante Assoziation von 27 Risikoloci ergeben, die offenbar mit dopaminergen Neurotransmitterwegen und der Entwicklung verschiedener Gewebe, einschließlich neuronaler Gewebe, zusammenhängen.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Parkinson-Krankheit können von Person zu Person unterschiedlich sein. Die ersten Anzeichen können mild sein und unbemerkt bleiben. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich, und selbst die ersten Symptome werden als Alterserscheinungen eingestuft. Oft beginnen die Symptome auf einer Seite des Körpers und verschlimmern sich auf dieser Seite weiter, auch wenn die Symptome auf beiden Seiten auftreten.

Die am häufigsten mit dieser Krankheit verbundenen Symptome sind:

  • Zittern in den Händen, Armen, Beinen, dem Kiefer oder dem Kopf.
  • Steifheit der Gliedmaßen und des Rumpfes.
  • Langsamkeit der Bewegung.
  • Beeinträchtigung des Gleichgewichts und der Koordination, was manchmal zu Stürzen führt.

Menschen mit Parkinson entwickeln oft einen parkinsonschen Gang, der eine Tendenz zum Vorwärtsbeugen, kleine, schnelle Schritte, als ob sie vorwärts eilen, und weniger Armschwingen beinhaltet. Sie können auch Schwierigkeiten haben, Bewegungen einzuleiten oder fortzusetzen. Weitere Symptome können Depressionen und andere emotionale Veränderungen, Schwierigkeiten beim Schlucken, Kauen und Sprechen, Probleme beim Wasserlassen oder Verstopfung, Hautprobleme und Schlafstörungen sein.

Prävention

Einige Fälle der Parkinson-Krankheit werden vererbt und können durch genetische Veränderungen verursacht werden, aber in vielen Fällen tritt die Krankheit sporadisch (nicht vererbt) auf. Da die spezifische Ursache der Parkinson-Krankheit nicht bekannt ist, gibt es auch nur wenige bewährte Möglichkeiten, ihr vorzubeugen. Einige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass regelmäßige körperliche Betätigung das Risiko der Entwicklung der Parkinson-Krankheit verringern kann. Andere Studien deuten darauf hin, dass der Konsum von Koffein aus Kaffee, Tee oder Cola-Getränken mit einem geringeren Risiko verbunden ist, obwohl es derzeit keine ausreichenden Beweise dafür gibt, dass der Konsum von koffeinhaltigen Getränken eine schützende Wirkung gegen die Parkinson-Krankheit hat.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der in der Studie analysierten Risikoloci

24 loci

Bibliographie

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