Primäre biliäre Zirrhose (PBC)

Es handelt sich um eine chronisch fortschreitende Lebererkrankung, die durch eine autoimmune Zerstörung der Gallengänge gekennzeichnet ist und schließlich zu einer Zirrhose führt. Mit einer geschätzten Inzidenz von 0,03 % ist sie selten. In der Regel treten bei der Diagnose keine Symptome auf, oder sie wird in einer schleichenden klinischen Form behandelt, geht aber häufig mit anderen Autoimmunerkrankungen einher.

Die genauen Ursachen der primären biliären Zirrhose sind nicht bekannt. Studien deuten jedoch darauf hin, dass bestimmte Umweltfaktoren für die Auslösung der Autoimmunreaktion bei genetisch prädisponierten Personen verantwortlich sein könnten. Zu diesen Umweltfaktoren gehören Infektionen wie Harnwegsinfektionen, Rauchen und der Kontakt mit Chemikalien.

Auch das Geschlecht scheint ein Risikofaktor zu sein, da ein größerer Teil der Frauen betroffen ist. Sie scheint auch häufiger bei Menschen nordeuropäischer Abstammung aufzutreten, obwohl sie bei Menschen aller Ethnien vorkommen kann.

Symptome

Viele Menschen haben im Frühstadium keine Symptome, und die Diagnose wird häufig im Alter zwischen 35 und 70 Jahren durch Routineuntersuchungen gestellt.

In etwas weiter fortgeschrittenen Fällen können auch unspezifische Symptome auftreten:

  • Müdigkeit oder Erschöpfung.
  • Juckreiz oder generalisierter Juckreiz.
  • Trockene Schleimhäute, Dunkelfärbung der Haut.
  • Schmerzen im Unterleib, in den Muskeln oder Gelenken.
  • Vorhandensein von Xanthomen (gelblich-weiße Plaques um die Augen).

In fortgeschrittenen Stadien der Krankheit können weitere Symptome auftreten, wie z. B.:

  • Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und des Weißen der Augen).
  • Anschwellen der Beine, Knöchel und Füße.
  • Schwellung des Bauches aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen.
  • Blutungen im oberen Magen oder in der unteren Speiseröhre (Krampfadern).
  • Übelkeit
  • Gewichtsabnahme
  • dunkel gefärbter Urin

Prävention

Da die Ursache der PBC nicht bekannt ist, kann sie nicht verhindert werden, doch können folgende Maßnahmen ergriffen werden, um die Leberschädigung zu verringern und die fortschreitende Schädigung zu verlangsamen:

  • Raucherentwöhnung und Verzicht auf Alkohol und andere Suchtmittel.
  • Ernähren Sie sich gesund und ausgewogen:
    • Zu einer gesunden Ernährung könnte der Verzehr von Lebensmitteln gehören, die reich an den Vitaminen A, D, E und K sind, und/oder Nahrungsergänzungsmittel mit diesen Vitaminen. Darüber hinaus können Lebensmittel, die reich an Vitamin D und Kalzium sind, zur Vorbeugung von Osteoporose beitragen.
    • Zu vermeiden sind rohe Meeresfrüchte (wegen der möglichen Anwesenheit von Bakterien), Lebensmittel mit hohem Salz-, Fett- und Kohlenhydratgehalt, insbesondere Zuckerzusatz.
  • Bewegen Sie sich regelmäßig, mindestens 30 Minuten pro Tag.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

38 loci

Analysierte Gene

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliographie

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