Primäre biliäre Zirrhose (PBC)

Es handelt sich um eine fortschreitende chronische Lebererkrankung, die durch die autoimmune Zerstörung der Gallengänge gekennzeichnet ist, die schließlich zur Zirrhose führt. Sie ist selten, mit einer geschätzten Inzidenz von 0,03%. Sie zeigt normalerweise keine Symptome bei der Diagnose oder tritt in einer schleichenden klinischen Form auf. Häufig wird sie jedoch von anderen Autoimmunerkrankungen begleitet.

Die genauen Ursachen, die primäre biliäre Zirrhose auslösen, sind unbekannt; Studien legen jedoch nahe, dass bestimmte Umweltfaktoren für das Auslösen der Autoimmunreaktion bei genetisch prädisponierten Personen verantwortlich sein könnten. Zu diesen Umweltfaktoren gehören Infektionen wie Harnwegsinfektionen, Rauchen oder die Exposition gegenüber Chemikalien.

Zusätzlich scheint das Geschlecht als Risikofaktor zu wirken, da es häufiger Frauen betrifft. Es scheint auch eine höhere Häufigkeit bei Menschen nordeuropäischer Abstammung zu geben, obwohl es bei Menschen jeder ethnischen Zugehörigkeit auftreten kann.

Symptome

Viele Menschen zeigen in den frühen Stadien keine Symptome, und die Diagnose erfolgt häufig zwischen dem 35. und 70. Lebensjahr durch eine routinemäßige Untersuchung.

In etwas fortgeschritteneren Fällen können unspezifische Manifestationen auftreten:

  • Müdigkeit oder Erschöpfung.
  • Generalisierter Juckreiz oder Pruritus.
  • Trockene Schleimhäute, Hautverdunkelung.
  • Bauch-, Muskel- oder Gelenkschmerzen.
  • Vorhandensein von Xanthomen (weiß-gelbliche Plaques um die Augen).

Mit fortschreitender Krankheit können in fortgeschritteneren Stadien weitere Symptome auftreten, wie zum Beispiel:

  • Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und des Augenweiß).
  • Schwellung der Beine, Knöchel und Füße.
  • Bauchschwellung durch Flüssigkeitsansammlung.
  • Blutungen im oberen Magen oder unteren Ösophagus (Krampfadern).
  • Übelkeit.
  • Gewichtsverlust.
  • Dunkler Urin.

Prävention

Da die Ursache der PBC nicht bekannt ist, kann man ihr nicht vorbeugen. Allerdings können die folgenden Maßnahmen ergriffen werden, um die Leberschädigung zu verringern und das Fortschreiten der Schädigung zu verlangsamen:

  • N
  • icht mehr rauchen und Alkohol und andere missbräuchliche Substanzen meiden.
  • Gesunde, ausgewogene Ernährung:
    • Zu einer gesunden Ernährung gehört der Verzehr von Lebensmitteln, die reich an den Vitaminen A, D, E und K sind, und/oder die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln mit diesen Vitaminen. Darüber hinaus können Lebensmittel, die reich an Vitamin D und Kalzium sind, zur Vorbeugung von Osteoporose beitragen.
    • Zu vermeiden sind rohe Meeresfrüchte (wegen möglicher Bakterien), salz-, fett- und kohlenhydratreiche Lebensmittel, insbesondere Zuckerzusätze.
  • Bewegen Sie sich regelmäßig, mindestens 30 Minuten pro Tag
  • .

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Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

38 loci

Analysierte Gene

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliographie

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