Es handelt sich um eine chronisch fortschreitende Lebererkrankung, die durch eine autoimmune Zerstörung der Gallengänge gekennzeichnet ist und schließlich zu einer Zirrhose führt. Mit einer geschätzten Inzidenz von 0,03 % ist sie selten. In der Regel treten bei der Diagnose keine Symptome auf, oder sie wird in einer schleichenden klinischen Form behandelt, geht aber häufig mit anderen Autoimmunerkrankungen einher.
Primäre biliäre Zirrhose (PBC)
Die genauen Ursachen der primären biliären Zirrhose sind nicht bekannt. Studien deuten jedoch darauf hin, dass bestimmte Umweltfaktoren für die Auslösung der Autoimmunreaktion bei genetisch prädisponierten Personen verantwortlich sein könnten. Zu diesen Umweltfaktoren gehören Infektionen wie Harnwegsinfektionen, Rauchen und der Kontakt mit Chemikalien.
Auch das Geschlecht scheint ein Risikofaktor zu sein, da ein größerer Teil der Frauen betroffen ist. Sie scheint auch häufiger bei Menschen nordeuropäischer Abstammung aufzutreten, obwohl sie bei Menschen aller Ethnien vorkommen kann.

Symptome
Viele Menschen haben im Frühstadium keine Symptome, und die Diagnose wird häufig im Alter zwischen 35 und 70 Jahren durch Routineuntersuchungen gestellt.
In etwas weiter fortgeschrittenen Fällen können auch unspezifische Symptome auftreten:
- Müdigkeit oder Erschöpfung.
- Juckreiz oder generalisierter Juckreiz.
- Trockene Schleimhäute, Dunkelfärbung der Haut.
- Schmerzen im Unterleib, in den Muskeln oder Gelenken.
- Vorhandensein von Xanthomen (gelblich-weiße Plaques um die Augen).
In fortgeschrittenen Stadien der Krankheit können weitere Symptome auftreten, wie z. B.:
- Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und des Weißen der Augen).
- Anschwellen der Beine, Knöchel und Füße.
- Schwellung des Bauches aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen.
- Blutungen im oberen Magen oder in der unteren Speiseröhre (Krampfadern).
- Übelkeit
- Gewichtsabnahme
- dunkel gefärbter Urin
Prävention
Da die Ursache der PBC nicht bekannt ist, kann sie nicht verhindert werden, doch können folgende Maßnahmen ergriffen werden, um die Leberschädigung zu verringern und die fortschreitende Schädigung zu verlangsamen:
- Raucherentwöhnung und Verzicht auf Alkohol und andere Suchtmittel.
- Ernähren Sie sich gesund und ausgewogen:
- Zu einer gesunden Ernährung könnte der Verzehr von Lebensmitteln gehören, die reich an den Vitaminen A, D, E und K sind, und/oder Nahrungsergänzungsmittel mit diesen Vitaminen. Darüber hinaus können Lebensmittel, die reich an Vitamin D und Kalzium sind, zur Vorbeugung von Osteoporose beitragen.
- Zu vermeiden sind rohe Meeresfrüchte (wegen der möglichen Anwesenheit von Bakterien), Lebensmittel mit hohem Salz-, Fett- und Kohlenhydratgehalt, insbesondere Zuckerzusatz.
- Bewegen Sie sich regelmäßig, mindestens 30 Minuten pro Tag.
Anzahl der beobachteten Varianten
13,5 Millionen Varianten
Anzahl der Risikoloci
38 loci
Analysierte Gene
Bibliographie
Pandit S et al. Primary Biliary Cirrhosis.
Carrion AF et al. Understanding and treating pruritus in primary biliary cholangitis. Clinical Liver Disease. 2018;22(3):517.