Systemischer Lupus erythematodes

Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, die von Haut- und Gelenkentzündungen bis hin zur Beteiligung anderer Organe reicht und zu heterogenen Erscheinungsbildern führt, die von einer leichten Hauterkrankung bis hin zu Multiorganversagen reichen. Die Gesamtinzidenz liegt zwischen 1,5 und 11 Fällen pro 100.000 Menschen pro Jahr, was auf Unterschiede bei Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit und Umweltfaktoren zurückzuführen ist.

Gegenwärtig ist das Vorhandensein von Antikörpern, die verschiedene zelluläre Strukturen erkennen, identifiziert worden, aber die spezifische Ursache, die die Produktion dieser Autoantikörper auslöst, ist unbekannt. Es scheint, dass die betroffenen Personen eine erbliche Veranlagung haben und die Krankheit entwickeln, wenn sie mit auslösenden Umweltfaktoren in Kontakt kommen. Mögliche Auslöser sind:

  • Virusinfektionen durch Cytomegalovirus, Epstein-Barr-Virus, Retrovirus, Herpesvirus und andere.
  • Bestimmte Medikamente wie Isoniazid, Hydralazin, Antikonvulsiva, Sulfasalazin und andere.
  • Exposition gegenüber Sonnenlicht.
  • Rauchen und übermäßiger Alkoholkonsum.
  • Industrielle Schadstoffe oder Lösungsmittel, Kieselerde.
  • Spezifische hormonelle Zustände wie Pubertät, Schwangerschaft oder Menopause.

Darüber hinaus wurden verschiedene Bedingungen beschrieben, die das Risiko für die Entwicklung dieser Krankheit erhöhen:

  • Geschlecht: Frauen sind etwa 4-12 Mal häufiger betroffen als Männer.
  • Alter: Frauen im gebärfähigen Alter zwischen 15 und 44 Jahren sind am meisten gefährdet, es kann jedoch in jedem Alter auftreten, auch in der Kindheit.
  • Ethnische Zugehörigkeit: Sie tritt häufiger bei Personen bestimmter Abstammung auf, vor allem bei Afroamerikanern, Latinos, Asiaten und amerikanischen Ureinwohnern, und ist in diesen Gruppen tendenziell schlimmer.
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Symptome

Die Symptome des Lupus sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, je nachdem, ob eine allgemeine und/oder organspezifische Beteiligung vorliegt. Sie können plötzlich auftreten oder sich langsam entwickeln, leicht oder schwer, vorübergehend oder dauerhaft sein. In den meisten Fällen handelt es sich um eine milde Erkrankung, die durch Schübe oder Aufflackern gekennzeichnet ist, nach denen sich die Symptome verbessern oder sogar für eine gewisse Zeit ganz verschwinden. Die häufigsten Symptome sind:

  • Müdigkeit und Abgeschlagenheit, die auch durch Ruhe nicht verschwinden.
  • Fieber und Muskelschmerzen.
  • Gelenkschmerzen, begleitet von Schwellungen und Steifheit.
  • Schmetterlingsförmiger Ausschlag im Gesicht, der die Nase und die Wangen bedeckt, bekannt als Erythema malar, oder auf dem übrigen Körper.
  • Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, die zum Auftreten von Hautläsionen führt.
  • Veränderung der Farbe von Fingern und Zehen zu violettblau, weiß oder rot, verursacht durch Kälte und Stress (Raynaud-Phänomen).
  • Wunden im Mund und Haarausfall.

Darüber hinaus können in schweren Fällen auch andere Organe betroffen sein. Die Nieren, was zu schwerem Nierenversagen führt, das eine der Haupttodesursachen bei diesen Patienten ist. Das zentrale Nervensystem, was zu Kopfschmerzen, Schwindel, Verhaltensänderungen, Sehstörungen, Gedächtnisverlust, Desorientierung, Schwierigkeiten, Gedanken auszudrücken und sogar zu Schlaganfällen oder Krampfanfällen führt. Blut und Blutgefäße, die Blutarmut, Gerinnungsstörungen oder Entzündungen der Blutgefäße verursachen. Lungen, was zu einer Entzündung des Rippenfells führt, die das Atmen erschwert, einschließlich Lungenentzündung oder Lungenblutungen. Herz, was zu einer Entzündung des Herzmuskels, der Arterien und des Herzbeutels führt und das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Herzinfarkt erhöht.

Prävention

Es gibt keine wirksamen Maßnahmen zur Vorbeugung der Krankheit, aber es gibt Empfehlungen, um das Auftreten neuer Ausbrüche, Symptome und möglicher Komplikationen zu verhindern oder zu verringern: längere Sonnenbestrahlung zu vermeiden und daher Vitamin-D-Präparate einzunehmen, um einem Vitamin-D-Mangel vorzubeugen, mit dem Rauchen aufzuhören und den Alkoholkonsum zu reduzieren, sich regelmäßig körperlich zu bewegen, sich ausgewogen, fett-, salz- und zuckerarm und ballaststoffreich zu ernähren, Stress zu vermeiden und sich ausreichend zu erholen, indem man die Arbeitsbelastung begrenzt.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

28 loci

Analysierte Gene

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliographie

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National Health Services [April 2022]

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Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

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