Sie ist durch eine unzureichende Insulinproduktion gekennzeichnet, die in 90% der Fälle auf die autoimmune Zerstörung der Pankreaszellen zurückzuführen ist. Anhaltende Hyperglykämie führt im Laufe der Zeit zu Komplikationen, die die Lebensqualität einschränken. Die Prävalenz wird auf etwa 10% geschätzt und tritt vorzugsweise im frühen Alter auf, kann aber in jedem Alter auftreten.
Typ-1-Diabetes mellitus
Typ-1-Diabetes tritt mit gleicher Häufigkeit bei Männern und Frauen auf, vorzugsweise bei Kindern oder jungen Erwachsenen unter 20 Jahren, als Folge der Zerstörung der insulinproduzierenden Beta-Zellen des Pankreas durch das Immunsystem. Die genaue Ursache dieser Autoimmunzerstörung ist unbekannt, aber es wird vermutet, dass neben der genetischen Veranlagung auch Umweltfaktoren wie Viren oder bestimmte Klimazonen die Krankheit auslösen könnten. In 10% der Fälle wurden jedoch keine Autoantikörper gegen diese Zellen nachgewiesen.
Pankreasverletzungen wie Infektionen, Tumoren, Operationen, Traumata oder Unfälle, die ebenfalls physischen Stress auslösen, können ebenfalls zur Entwicklung dieser endokrinologischen Erkrankung beitragen.
Zusätzlich wurde ein höheres Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung bei Personen kaukasischer Abstammung identifiziert.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome von Typ-1-Diabetes können subtil sein und relativ plötzlich auftreten:
- Erhöhter Durst und extremer Hunger.
- Häufiger Harndrang oder Inkontinenz in jungen Jahren.
- Unerklärlicher Gewichtsverlust.
- Unwohlsein und Erbrechen.
- Reizbarkeit und andere Stimmungsschwankungen.
- Müdigkeit und Schwäche.
- Verschwommenes Sehen.
- Wiederkehrende Haut- und Harnwegsinfektionen.
Sie können jedoch schwerwiegend werden und Anzeichen einer Notfallsituation umfassen, die eine frühzeitige medizinische Intervention erfordern können, wie Zittern und Verwirrung, schnelle Atmung, fruchtiger Atemgeruch (Ketoazidose) oder Bewusstlosigkeit.
Prävention
Es gibt keine bekannte Möglichkeit, Typ-1-Diabetes zu verhindern, obwohl die Aufklärung über Diabetes ein sehr wichtiger Teil seiner Kontrolle ist, insbesondere wenn man die Entwicklung von Komplikationen in vielen Organen aufgrund von langfristiger Hyperglykämie berücksichtigt. Dies ist der Fall bei Retinopathie, die die Netzhaut des Auges betrifft, Nephropathie aufgrund von Nierenschäden, Neuropathie, die das zentrale Nervensystem betrifft, oder Vaskulopathien, die zu einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Unfälle, Arteriosklerose oder frühzeitige Herzkrankheiten führen.
Für das richtige Management zu Beginn sind Bildungsplanung, kontinuierliche Unterstützung und Motivation erforderlich. Die verfügbaren Beweise zeigen einen positiven Effekt der Aufklärung sowohl des Kindes oder Jugendlichen als auch der Familienmitglieder über die Blutzuckerkontrolle, nicht nur im Zusammenhang mit der auf Insulingabe basierenden Behandlung, sondern auch im Kontext von Ernährung, körperlicher Betätigung und der Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils (Vermeidung von Alkohol, Tabak und anderen Missbrauchssubstanzen). Eine gute Stoffwechselkontrolle ist entscheidend, um Komplikationen sowohl kurz- als auch langfristig zu verhindern.
Anzahl der beobachteten Varianten
13,5 Millionen Varianten
Anzahl der Risikoloci
110 loci
Analysierte Gene
Bibliographie
Lucier J et al. Diabetes mellitus Type 1
WebMD. Diabetes mellitus Type 1 [March 2022]
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetes [March 2022]
Chiou J et al. Interpreting type 1 diabetes risk with genetics and single-cell epigenomics. Nature. 2021 Jun;594(7863):398-402.