Typ-1-Diabetes mellitus

Sie ist durch eine unzureichende Insulinproduktion gekennzeichnet, die in 90% der Fälle auf die autoimmune Zerstörung der Pankreaszellen zurückzuführen ist. Anhaltende Hyperglykämie führt im Laufe der Zeit zu Komplikationen, die die Lebensqualität einschränken. Die Prävalenz wird auf etwa 10% geschätzt und tritt vorzugsweise im frühen Alter auf, kann aber in jedem Alter auftreten.

Typ-1-Diabetes tritt mit gleicher Häufigkeit bei Männern und Frauen auf, vorzugsweise bei Kindern oder jungen Erwachsenen unter 20 Jahren, als Folge der Zerstörung der insulinproduzierenden Beta-Zellen des Pankreas durch das Immunsystem. Die genaue Ursache dieser Autoimmunzerstörung ist unbekannt, aber es wird vermutet, dass neben der genetischen Veranlagung auch Umweltfaktoren wie Viren oder bestimmte Klimazonen die Krankheit auslösen könnten. In 10% der Fälle wurden jedoch keine Autoantikörper gegen diese Zellen nachgewiesen.

Pankreasverletzungen wie Infektionen, Tumoren, Operationen, Traumata oder Unfälle, die ebenfalls physischen Stress auslösen, können ebenfalls zur Entwicklung dieser endokrinologischen Erkrankung beitragen.

Zusätzlich wurde ein höheres Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung bei Personen kaukasischer Abstammung identifiziert.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome von Typ-1-Diabetes können subtil sein und relativ plötzlich auftreten:

  • Erhöhter Durst und extremer Hunger.
  • Häufiger Harndrang oder Inkontinenz in jungen Jahren.
  • Unerklärlicher Gewichtsverlust.
  • Unwohlsein und Erbrechen.
  • Reizbarkeit und andere Stimmungsschwankungen.
  • Müdigkeit und Schwäche.
  • Verschwommenes Sehen.
  • Wiederkehrende Haut- und Harnwegsinfektionen.

Sie können jedoch schwerwiegend werden und Anzeichen einer Notfallsituation umfassen, die eine frühzeitige medizinische Intervention erfordern können, wie Zittern und Verwirrung, schnelle Atmung, fruchtiger Atemgeruch (Ketoazidose) oder Bewusstlosigkeit.

Prävention

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, Typ-1-Diabetes zu verhindern, obwohl die Aufklärung über Diabetes ein sehr wichtiger Teil seiner Kontrolle ist, insbesondere wenn man die Entwicklung von Komplikationen in vielen Organen aufgrund von langfristiger Hyperglykämie berücksichtigt. Dies ist der Fall bei Retinopathie, die die Netzhaut des Auges betrifft, Nephropathie aufgrund von Nierenschäden, Neuropathie, die das zentrale Nervensystem betrifft, oder Vaskulopathien, die zu einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Unfälle, Arteriosklerose oder frühzeitige Herzkrankheiten führen.

Für das richtige Management zu Beginn sind Bildungsplanung, kontinuierliche Unterstützung und Motivation erforderlich. Die verfügbaren Beweise zeigen einen positiven Effekt der Aufklärung sowohl des Kindes oder Jugendlichen als auch der Familienmitglieder über die Blutzuckerkontrolle, nicht nur im Zusammenhang mit der auf Insulingabe basierenden Behandlung, sondern auch im Kontext von Ernährung, körperlicher Betätigung und der Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils (Vermeidung von Alkohol, Tabak und anderen Missbrauchssubstanzen). Eine gute Stoffwechselkontrolle ist entscheidend, um Komplikationen sowohl kurz- als auch langfristig zu verhindern.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

110 loci

Analysierte Gene

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliographie

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