Zwerchfellhernie

Bei der Zwerchfellhernie handelt es sich um eine angeborene Anomalie, bei der das Zwerchfell, der Muskel zwischen Brust und Bauch, eine abnorme Öffnung aufweist. Gelegentlich können einige Bauchorgane in die Brusthöhle verlagert werden. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1-5/10.000 Geburten.

Eine Zwerchfellhernie ist eine seltene Anomalie, die während der Entwicklung des Fötus auftritt. Wenn sich das Zwerchfell nicht richtig entwickelt, können Bauchorgane in die Brusthöhle wandern. Die genaue Ursache ist nicht bekannt, aber man vermutet, dass es sich um eine komplexe Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren handelt, wobei erstere eine größere Rolle spielen. Darüber hinaus haben 40 % der Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, auch andere Probleme.

Symptome

Das offensichtlichste Anzeichen bei der Geburt sind Atemprobleme, die auf eine ineffektive Bewegung des Zwerchfells bei der Atmung und eine mögliche Kompression der Lunge zurückzuführen sind. Dies kann zu bläulicher Hautfarbe, schneller Atmung und/oder Tachykardie führen.

Prävention

Derzeit gibt es keine bekannte Möglichkeit, Zwerchfellbrüchen vorzubeugen. Siebzig Prozent der Zwerchfellfehlbildungen haben keinen syndromalen Ursprung, während die verbleibenden 30 Prozent mit dem Vorhandensein anderer Syndrome in Verbindung gebracht werden; in diesem Fall könnten die Eltern eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um die Entwicklung dieser Syndrome zu verhindern.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der Risikoloci

10 loci

Analysierte Gene

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Bibliographie

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