Bei der Zwerchfellhernie handelt es sich um eine angeborene Anomalie, bei der das Zwerchfell, der Muskel zwischen Brust und Bauch, eine abnorme Öffnung aufweist. Gelegentlich können einige Bauchorgane in die Brusthöhle verlagert werden. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1-5/10.000 Geburten.
Zwerchfellhernie
Eine Zwerchfellhernie ist eine seltene Anomalie, die während der Entwicklung des Fötus auftritt. Wenn sich das Zwerchfell nicht richtig entwickelt, können Bauchorgane in die Brusthöhle wandern. Die genaue Ursache ist nicht bekannt, aber man vermutet, dass es sich um eine komplexe Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren handelt, wobei erstere eine größere Rolle spielen. Darüber hinaus haben 40 % der Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, auch andere Probleme.
Symptome
Das offensichtlichste Anzeichen bei der Geburt sind Atemprobleme, die auf eine ineffektive Bewegung des Zwerchfells bei der Atmung und eine mögliche Kompression der Lunge zurückzuführen sind. Dies kann zu bläulicher Hautfarbe, schneller Atmung und/oder Tachykardie führen.
Prävention
Derzeit gibt es keine bekannte Möglichkeit, Zwerchfellbrüchen vorzubeugen. Siebzig Prozent der Zwerchfellfehlbildungen haben keinen syndromalen Ursprung, während die verbleibenden 30 Prozent mit dem Vorhandensein anderer Syndrome in Verbindung gebracht werden; in diesem Fall könnten die Eltern eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um die Entwicklung dieser Syndrome zu verhindern.
Anzahl der beobachteten Varianten
13,5 Millionen Varianten
Anzahl der Risikoloci
10 loci
Analysierte Gene
Bibliographie
Diaphragmatic hernia. UK Biobank Database. Data-Field 550 [Version 2018]
Congenital diaphragmatic hernia. Mayo Clinic [Apr 2023]
Tovar, J.A. Congenital Diaphragmatic Hernia. Orphanet J Rare Dis 7, 1 (2012).
Diaphragmatic hernia. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) [Jun 2023]