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Familiäre adenomatöse Polyposis

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Hunderten oder Tausenden von Adenomen im Rektum und Kolon im zweiten Lebensjahrzehnt.

Die FAP hat eine Geburtsinzidenz von 1/8.300, betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und macht weniger als 1% der Fälle von Darmkrebs (CRC) aus. Die Prävalenz in der EU wird auf 1 / 11.300 bis 37.600 geschätzt.

Klassische FAP wird autosomal dominant vererbt und ist das Ergebnis einer Mutation in der Keimbahn des APC-Gens (5q21-q22). Die meisten Patienten (70%) haben eine Familienanamnese von kolorektalen Polypen und Krebs. Bei einer Untergruppe von Personen verursacht ein MUTYH (1p34.1) eine rezessive Mutationspolyposis, eine familiäre adenomatöse Polyposis in Verbindung mit MUTYH, die durch ein leicht erhöhtes Risiko für die Entwicklung von CRC und das Vorhandensein von Polypen / Adenomen im oberen und unteren Gastrointestinaltrakt gekennzeichnet ist.

Die meisten Patienten sind über Jahre hinweg asymptomatisch, bis die Adenome gross und zahlreich sind und sogar rektale Blutungen oder eine Anämie verursachen. In der Regel beginnt sich der Krebs ein Jahrzehnt nach dem Auftreten von Polypen zu entwickeln. Zu den unspezifischen Symptomen gehören Verstopfung oder Durchfall, Bauchschmerzen, tastbare abdominale Masse und Gewichtsverlust. Die FAP kann einige Darmmanifestationen aufweisen: Osteome, Zahnanomalien, eine angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE), desmoide Tumore und extrakolonale Krebsarten.

Es gibt eine weniger aggressive Variante der FAP, die abgeschwächte FAP, die sich durch weniger Polypen (meist zwischen 10 und 100), das Auftreten von Adenomen in höherem Alter und ein geringeres Krebsrisiko auszeichnet. Einige Läsionen (Schädel- und Kieferosteome, Zahnanomalien und Fibrome an Kopfhaut, Schultern, Armen und Rücken) weisen auf das Gardner-Syndrom hin, während die Assoziation von FAP und Medulloblastom als Turcot-Syndrom bekannt ist.

Die Diagnose basiert auf der Familienanamnese, dem klinischen Befund und einer Endoskopie des Dickdarms oder einer vollständigen Koloskopie. Wenn immer möglich, muss die klinische Diagnose durch einen Gentest bestätigt werden. Wird bei einem Patienten eine Mutation im APC-Gen festgestellt, muss ein Gentest bei allen Blutsverwandten ersten Grades durchgeführt werden. Möglich sind präsymptomatische und pränatale Gentests und sogar Präimplantationstests.

Die Hauptziele des Managements sind die Krebsprävention und eine gute Lebensqualität; alle Patienten sollten eine systematische und regelmäßige Überwachung erhalten. FAP-Patienten haben ein 100%iges Risiko für CRC, obwohl dieses Risiko deutlich reduziert wird, wenn sie in ein Screening-Programm eintreten und behandelt werden.

Gen oder Region untersucht

  • APC
  • MUTYH
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