Blutgerinnung, Faktor-V-Leiden und 20210G-A

Thrombophilien sind ererbte und/oder erworbene Krankheiten, die zu Blutgerinnseln oder Thrombosen neigen. Unter den identifizierten genetischen Faktoren sind die Faktor-V-Leiden-Mutation und die Mutation des Prothrombin-Gens 20210G-A die am meisten untersuchten.

Der Begriff hereditäre Thrombophilie wird im Allgemeinen für Erkrankungen verwendet, bei denen eine genetische Mutation die Menge oder Funktion eines Proteins des Gerinnungssystems beeinträchtigt. Die am meisten untersuchten Mutationen sind Faktor V Leiden oder rs6025 und das Prothrombin-Gen 20210A-G oder PGM.

Hyperkoagulabilität oder Thrombophilien sind multifaktorielle Erkrankungen, die eine unterschiedliche Ätiologie haben können. Neben dem möglichen genetischen Beitrag müssen mehrere Faktoren berücksichtigt werden, um das individuelle Thrombophilierisiko richtig einzuschätzen. Eine erworbene Thrombophilie kann auf bestimmte Krankheiten wie z. B. myeloproliferative Neoplasmen und Mangel an natürlichen Gerinnungsfaktoren zurückzuführen sein. Einige medikamentöse Behandlungen (orale Kontrazeptiva, Hormonbehandlungen und Chemotherapie) und andere Faktoren wie Rauchen, Übergewicht und Schwangerschaft können das Thromboserisiko ebenfalls erhöhen und sollten berücksichtigt werden.

Menschen, die eher zu einer Übergerinnung des Blutes neigen, haben ein erhöhtes Risiko, eine tiefe Venenthrombose (TVT) zu entwickeln, bei der sich Gerinnsel in den Beinvenen bilden. Obwohl sich Gerinnsel vor allem in den Beinen bilden, können sie auch in anderen Teilen des Körpers wie der Lunge auftreten und zu einer Lungenembolie führen. Venenthrombose ist der Hauptbegriff, der TVT und Lungenembolie umfasst, und ihre Inzidenz wird auf 1-2 pro 1000 Personen pro Jahr geschätzt, womit sie die dritthäufigste Herz-Kreislauf-Erkrankung ist.

Da es sich um eine multifaktorielle Erkrankung handelt, gibt es eine Reihe von Maßnahmen, die dazu beitragen können, das Thromboserisiko zu minimieren:

  • Gesunde Lebensweise mit ausgewogener Ernährung und regelmäßiger Bewegung.
  • Bei langem Sitzen sollten Sie alle 1 bis 2 Stunden aufstehen und umhergehen.
  • So bald wie möglich nach einer Operation oder Behinderung das Bett verlassen und sich bewegen.
  • Einnahme von Medikamenten zur Thrombenprävention
  • Das Tragen von locker sitzender Kleidung.

Analysierte Gene

F2 F5

Bibliographie

Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.

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