Thrombophilien sind erbliche und/oder erworbene Pathologien, die zur Entstehung von Blutgerinnseln oder Thrombosen prädisponieren. Unter den identifizierten genetischen Faktoren sind die Mutation des Faktors V Leiden und die Mutation des Prothrombin-Gens 20210G-A die am besten untersuchten.
Blutgerinnung, Faktor-V-Leiden und 20210G-A
Der Begriff hereditäre Thrombophilie wurde im Allgemeinen auf Pathologien angewendet, bei denen eine genetische Mutation die Menge oder Funktion eines Proteins des Gerinnungssystems beeinträchtigt. Die am besten untersuchten Mutationen sind die des Faktors V Leiden oder rs6025 und die des Gens der Prothrombin-Mutation 20210A-G oder PGM.
Eine Hyperkoagulabilität oder Thrombophilie sind multifaktorielle Zustände, die unterschiedliche Ursachen haben können. Zusätzlich zu einem möglichen genetischen Beitrag müssen verschiedene Faktoren berücksichtigt werden, um das individuelle Risiko einer Thrombophilie richtig einschätzen zu können. Eine erworbene Thrombophilie kann durch spezifische Krankheiten wie beispielsweise myeloproliferative Neoplasien und Mangel an natürlichen Gerinnungshemmern verursacht werden. Einige medikamentöse Behandlungen (orale Kontrazeptiva, Hormontherapien und Chemotherapie) sowie andere Faktoren wie Rauchen, Fettleibigkeit und Schwangerschaft können ebenfalls das Risiko für Thrombosen erhöhen und müssen berücksichtigt werden.
Personen, die zu einer Bluthyperkoagulierung neigen, haben ein höheres Risiko, eine tiefe Venenthrombose (TVT) zu entwickeln, die durch die Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln in den Beinvenen gekennzeichnet ist. Obwohl sich Blutgerinnsel hauptsächlich in den Beinen bilden, können sie auch in anderen Körperteilen wie der Lunge auftreten und zu einer Lungenembolie führen. Die Venenthrombose ist der Oberbegriff, der TVT und Lungenembolie umfasst, und ihre Inzidenz wird auf 1-2 pro 1000 Personen pro Jahr geschätzt, was sie zur dritthäufigsten Herz-Kreislauf-Erkrankung macht.
Da es sich um einen multifaktoriellen Zustand handelt, gibt es eine Reihe von Maßnahmen, die dazu beitragen können, das Risiko von Thrombosen zu minimieren:
- Gesunder Lebensstil mit ausgewogener Ernährung und regelmäßiger Bewegung.
- Bei langen Sitzperioden aufstehen und alle 1 bis 2 Stunden gehen.
- Aufstehen aus dem Bett und so schnell wie möglich nach einer Operation oder Immobilität bewegen.
- Einnahme von Medikamenten zur Thromboseprophylaxe.
- Tragen von lockerer Kleidung.
Analysierte Gene
Bibliografie
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