HLA Antigen - B27

Humane Leukozytenantigene (HLA) sind Proteine, die dem körpereigenen Immunsystem helfen, zwischen eigenen Zellen und fremden, schädlichen Substanzen zu unterscheiden. Das Protein HLA-B27, das sich auf der Oberfläche weißer Blutkörperchen befindet, wird mit der Entwicklung von Spondyloarthropathien in Verbindung gebracht, einer Gruppe von Entzündungskrankheiten, zu denen auch die ankylosierende Spondylitis gehört.

Der Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC), der bei allen Wirbeltieren vorhanden ist, wird als menschliches Leukozytenantigensystem oder HLA bezeichnet. Die Moleküle, aus denen der MHC besteht, befinden sich auf der Oberfläche der Zellen, aus denen unser Gewebe besteht, und werden von Genen auf Chromosom 6 kodiert. MHCs sind die polymorphsten Proteine und sind an der Antigenpräsentation für eine Art von Immunzellen, die als zytotoxische T-Zellen bekannt sind, beteiligt. MHC bindet an Fragmente von Proteinen, die von Krankheitserregern stammen, und zeigt diese Peptide auf seiner Oberfläche den zytotoxischen T-Zellen an, wodurch die Reaktion des Immunsystems aktiviert wird.

Wir haben mehr als 200 Gene, die für MHC-Proteine (HLA beim Menschen) kodieren, die in zwei Gruppen unterteilt werden können: Klasse I und Klasse II. Es gibt drei Haupttypen von MHC-Klasse-I-Molekülen, die A, B und C genannt werden und in den meisten Zellen des Körpers vorkommen. B27 ist eines der häufigsten B-Allele bei Europäern. Der Genotyp des Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) rs4349859 gilt als genetischer Marker für HLA-B27-positive Personen kaukasischer Abstammung und ist in afrikanischen oder asiatischen Populationen nicht korreliert.

Der HLA-B27-Test ist ein serologischer Test zum Nachweis des Proteins HLA-B27, das sich auf der Oberfläche der weißen Blutkörperchen befindet. Das Vorhandensein des HLA-B27-Antigens wird mit der Entwicklung von Spondyloarthropathien in Verbindung gebracht, einer Gruppe von entzündlichen Erkrankungen, die typischerweise das Achsenskelett betreffen, zu denen unter anderem die ankylosierende Spondylitis (AS) gehört. Zusammen mit der rheumatoiden Arthritis sind sie die beiden häufigsten rheumatischen Erkrankungen in der Allgemeinbevölkerung, wobei die Prävalenz der AS in der europäischen Bevölkerung bei 0,23 % liegt.

Darüber hinaus wird das Vorhandensein von HLA-B27 mit der Entwicklung anderer Krankheiten in Verbindung gebracht, vor allem mit Autoimmunerkrankungen wie reaktiver Arthritis, psoriatischer Arthropathie, juveniler rheumatoider Arthritis und enteropathischer Arthritis.

Daher ist die frühzeitige Erkennung von HLA-B27-positiven Patienten von größter Bedeutung, da so Vorkehrungen für die Prävention und/oder eine wirksamere und frühere Behandlung getroffen werden können.

Analysierte Gene

MICA-AS1

Bibliographie

Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48.

Evans DM, et al. Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nat Genet. 2011;43(8):761-7.

Jang HS, Proos A, Koe L, Anderson J, Fulton R, Fernando SL. High accuracy of HLA-B*27 genotyping by allele-specific real-time polymerase chain reaction in a heterogeneous population compared to flow cytometry and single nucleotide polymorphism detection assays. Pathology. 2020;52(2):256-261.

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