Klarheit des Auges

Die Augenfarbe wird durch die Menge, Dichte und Verteilung des Melanins in der Iris bestimmt, die bei dunklen Augen größer ist als bei hellen. Darüber hinaus bestimmen weitere extrazelluläre Faktoren die Absorption und Streuung des Lichts, die ebenfalls zur Farbe der Iris beitragen. Es handelt sich um eine genetisch sehr komplexe menschliche Eigenschaft, an der zahlreiche Gene beteiligt sind.

Die Iris ist der farbige Ring um die Pupille. Es handelt sich um eine kontraktile Membran, die sich als Reaktion auf externes Licht öffnet oder schließt und so die Menge des in den Augapfel eindringenden Lichts reguliert. Die Farbe dieser Iris wird vor allem durch den Melaningehalt des Pigmentepithels bestimmt, der bei braunen Augen größer ist als bei blauen Augen, sowie durch die Dichte und Verteilung der melanozytären Stromazellen. Die Anteile der beiden Melaninformen Eumelanin und Phäomelanin in der Iris sowie die Absorption und Streuung des Lichts durch extrazelluläre Bestandteile sind weitere Faktoren, die der Iris ihre Farbe verleihen. Bei braunen Augen ist das Verhältnis von Eumelanin zu Phäomelanin höher, während bei hellen Augen weniger von beidem vorhanden ist und das Phäomelanin relativ höher ist.

Die Möglichkeiten der Augenfarbe sind vielfältig, obwohl es weltweit eine relative Einheitlichkeit gibt, wobei Braun die häufigste Farbe ist. In Europa hingegen ist die Vielfalt größer, mit einem hohen Anteil an hellen Augen.

In manchen Situationen kann die Augenfarbe variieren. Neugeborene haben oft wenig Melanin im vorderen Teil der Iris, das bei Lichteinwirkung zunehmen kann, so dass sich die Augenfarbe allmählich in Richtung der Erwachsenenfarbe verändert. Bei manchen älteren Menschen kann sich die Pigmentierung im Laufe der Jahre verringern und die Irisfärbung leicht verändern. Darüber hinaus können auch einige Krankheiten oder Medikamente zu Veränderungen der Augenpigmentierung führen.

In mehreren Studien wurde ein Zusammenhang zwischen der Augenfarbe und bestimmten Krankheiten festgestellt. So wurde beispielsweise beschrieben, dass der Zusammenhang zwischen Augenfarbe und Augeninnendruck bei dunkleren Augen höher ist. Außerdem wurde ein Zusammenhang zwischen altersbedingter Makuladegeneration und einem geringeren Pigmentierungsgrad der Iris festgestellt.

Die Irisfarbe ist ein stark vererbbares Merkmal. Früher ging man davon aus, dass es sich um ein einfaches genetisches Merkmal handelt, aber bisherige Studien haben das Gegenteil bewiesen. In der bisher größten GWAS-Studie, an der mehr als 190 000 Personen teilnahmen, wurden 52 Regionen identifiziert, die unabhängig voneinander mit der Augenfarbe assoziiert sind. Wie erwartet wurden die stärksten Assoziationen im HERC2-Gen gefunden, der am häufigsten beschriebenen Genregion, die mit der Augenfarbe in Verbindung gebracht wird. Darüber hinaus stachen die Gene der OCA-Familie, die mit verschiedenen Formen des okulokutanen Albinismus in Verbindung stehen, und andere, die in früheren Studien assoziiert wurden, wie TYR, TYRP1 und SLC24A2, hervor. In dieser Studie wurden auch andere neue Loci identifiziert, die zuvor mit Haut- und Haarpigmentierung in Verbindung gebracht wurden, wie MITF oder TPCN2. Den Autoren zufolge würden die identifizierten Loci 53 % der phänotypischen Variation der Augenfarbe erklären, was zeigt, dass es sich um ein genetisch sehr komplexes Merkmal handelt, ähnlich wie bei der Haar- und Hautfarbe.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der in der Studie analysierten Varianten

52 Orte

Bibliographie

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