Laktoseintoleranz

Laktose ist das Hauptkohlenhydrat in der Milch. Die Nachkommen von Säugetieren sind in der Lage, ihn dank Laktase in einfachere Zucker (Glukose und Galaktose) zu verdauen, die im Darm leicht absorbiert werden können. Bestimmte genetische Varianten können erklären, warum manche Menschen Laktose im Erwachsenenalter leichter verdauen können, während andere eine Laktoseintoleranz entwickeln.

Laktoseintoleranz ist eine der häufigsten Nahrungsmittelunverträglichkeiten, die mit einer verminderten Laktaseaktivität im Epithel des Dünndarms einhergeht und sich in einer pathologischen Reaktion des Körpers auf Milchzucker äußert. Sie sollte nicht mit der Kuhmilchallergie verwechselt werden, die durch andere Mechanismen des Immunsystems verursacht wird.

Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein und treten in der Regel sofort oder einige Stunden nach dem Verzehr von Milch oder Milchprodukten (Joghurt, Käse, Sahne) oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln (wie Kuchen, Eiscreme oder Schokolade) auf. Magenschmerzen, Übelkeit, Durchfall und Blähungen sind typische Anzeichen einer Laktoseintoleranz. Die Intensität der Beschwerden kann von Fall zu Fall variieren.

Die Fähigkeit, Laktose zu verdauen, wird durch das β-Galaktosidase-Enzym namens Laktase-Phlorizin-Hydrolase (LPH) erzeugt. Die Tatsache, dass dieses Enzym auch im Erwachsenenalter noch synthetisiert werden kann, scheint ein genetisches Merkmal zu sein, das einem dominanten Vererbungsmuster folgt, eine komplexe genetische Grundlage hat und besonders häufig bei Nachkommen von Populationen vorkommt, die traditionell die Domestizierung von Nutztieren betrieben haben.

Das LPH-Enzym wird durch das Laktase-Gen (LCT) kodiert, das im Dünndarm exprimiert wird, wobei der genaue Grund für den natürlichen Rückgang des Laktasespiegels im Laufe der Jahre nicht bekannt ist. Es wurden zwei genetische Varianten identifiziert, die mit der Expression des LPH-Enzyms in Zusammenhang stehen und deren Produktion im Erwachsenenalter nicht reduziert wird. Interessanterweise befinden sich diese nicht innerhalb des TBI-Gens, sondern in einer regulatorischen Region namens MCM6, die die TBI-Expression moduliert.

Bestimmte Varianten des MCM6-Gens können zu einer verminderten Expression des TBI-Gens in den Darmzellen führen, was im Laufe der Jahre zu einer Laktoseintoleranz gegenüber Lebensmitteln und zu Darmbeschwerden führen kann, wenn Laktose in einer bestimmten Menge konsumiert wird.

Es ist wichtig, eine Person mit verminderter LPH-Enzymaktivität von anderen Pathologien wie kongenitalem Laktasemangel und sekundärer Hypolaktasie zu unterscheiden. Der angeborene Laktasemangel ist extrem selten und tritt im frühen Kindesalter auf, verursacht durch schwere Mutationen in beiden Allelen des LCT-Gens. Die sekundäre Hypolaktasie hingegen wird durch eine direkte Schädigung der Darmschleimhaut verursacht, die zu einer vorübergehenden Verringerung der Laktaseaktivität führt (z. B. Zöliakie, Morbus Crohn, Virusinfektionen und durch Strahlen-/Chemotherapie ausgelöste Enteritis), und hat keine genetische Grundlage.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der in der Studie analysierten Varianten

2 Varianten

Bibliographie

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