Tendinopathien in den oberen Extremitäten (Arme)

Sehnen sind anatomische Strukturen, die sich zwischen Muskel und Knochen befinden und deren Aufgabe es ist, die vom Muskel erzeugte Kraft auf den Knochen zu übertragen und so die Bewegung des Gelenks zu ermöglichen. Der Einfluss der Genetik auf Sehnenpathologien wird immer besser bekannt, was ein gründlicheres Verständnis der Interpretation genetischer Variationen ermöglicht, nicht nur bei den Ursachen von Tendinopathien, sondern auch bei anderen Aspekten wie Anfälligkeit, Prognose und individuellem Ansprechen auf die Behandlung.

Die Rotatorenmanschettenmuskeln sind kleine, stabilisierende Muskeln des Schultergelenks, die präzise und koordinierte Schulterbewegungen ermöglichen. Sie setzen sich aus vier Muskeln (Supraspinatus, Subscapularis, Teres minor und Infraspinatus) und den dazugehörigen Sehnen zusammen.

Von den vier Muskeln der Rotatorenmanschette ist der Supraspinatus die am häufigsten verletzte Sehne. Verletzungen der Supraspinatus-Sehne entstehen vor allem durch Gewebedegeneration aufgrund von Gefäßdefiziten, direktem Trauma oder Überlastung durch erschöpfenden Gebrauch mit unterschiedlichen Arbeitsbelastungen.

Eine der wichtigsten Eigenschaften der Sehne ist ihre Modulationsfähigkeit und damit ihre potenzielle Fähigkeit, sich von Verletzungen zu erholen. Zu diesem Zweck ist es wichtig, die intrinsischen, individuellen, genetischen, biomechanischen und umweltbedingten Faktoren zu verstehen, die miteinander interagieren und die es ermöglichen, Tendinopathien vorzubeugen und ihre Genesung zu optimieren.

Mehrere Studien haben 3 Marker identifiziert, die mit dem Risiko von Sehnenverletzungen in der Rotatorenmanschette in Verbindung gebracht werden. Diese Marker finden sich in COL1A1, einem Gen, das für Kollagen Typ I kodiert und dessen Varianten mit Tendinopathien und Bänderrissen sowie anderen Bindegewebspathologien (Osteogenesis imperfecta und Ehlers-Danlos-Syndrom) in Verbindung gebracht wurden. Wir finden auch das DEFB1-Gen, das das Protein beta-Defensin 1 produziert, ein antimikrobielles Peptid, das auf Epitheloberflächen exprimiert wird und auch bei anderen Krankheiten wie Muskeldystrophie und Mukoviszidose eine Rolle spielt. Das dritte untersuchte Gen ist das Tenascin-C-Gen (TNC). Bestimmte TNC-Varianten können zu einem größeren oder geringeren Verletzungsrisiko für die Sehnen beitragen, die den Arm an der Schulter befestigen und bei Sportlern häufig auftreten.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der in der Studie analysierten Varianten

3 Varianten

Bibliographie

Khoschnau S, Melhus H, Jacobson A, Rahme H, Bengtsson H, Ribom E, et al. Type I Collagen ?1 Sp1 Polymorphism and the Risk of Cruciate Ligament Ruptures or Shoulder Dislocations. Am J Sports Med, 2008; 36(12):2432–6.

Kluger R, Burgstaller J, Vogl C, Brem G, Skultety M, Mueller S. Candidate gene approach identifies six SNPs in tenascin-C (TNC) associated with degenerative rotator cuff tears. J Orthop Res, 2017; 35(4):894–901.

Motta G da R, Amaral MV, Rezende E, Pitta R, dos Santos Vieira TC, Duarte MEL, et al. Evidence of genetic variations associated with rotator cuff disease. J Shoulder Elb Surg, 2014; 23(2):227–35.

Vaughn NH, Stepanyan H, Gallo RA, Dhawan A. Genetic Factors in Tendon Injury: A Systematic Review of the Literature. Orthop J Sport Med, 2017; 5(8):232596711772441.

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