Tendinopathien in den unteren Extremitäten (Beine)

Die Wahrscheinlichkeit, an einer Tendinopathie der unteren Gliedmaßen zu erkranken, wird nicht nur durch eine Vielzahl von Umweltfaktoren, wie z. B. Sport, beeinflusst, sondern auch durch eine genetische Komponente. Varianten in den Genen, die die Entwicklung und den Erhalt von Knochen, Knorpeln und Sehnen regulieren, spielen eine grundlegende Rolle bei der Veranlagung bestimmter Menschen, an Verletzungen zu leiden.

Sehnen sind anatomische Strukturen, die sich zwischen Muskel und Knochen befinden und deren Aufgabe es ist, die vom Muskel erzeugte Kraft auf den Knochen zu übertragen und so die Bewegung des Gelenks zu ermöglichen. Sie bestehen hauptsächlich aus Kollagen (30 %) und Wasser (68 %), mit einem geringen Anteil an Elastin (2 %). Die Anzahl der Blutgefäße in ihnen ist gering, nimmt aber bei Bewegung und Heilungsprozessen zu.

Eine der wichtigsten Eigenschaften der Sehne ist ihre Fähigkeit, sich zu erholen und nach einer Beschädigung oder Verletzung in ihren normalen Zustand zurückzukehren. Zu diesem Zweck ist es wichtig, die individuellen, genetischen, biomechanischen und umweltbedingten Faktoren zu verstehen, die miteinander interagieren und die es ermöglichen, Tendinopathien vorzubeugen und ihre Genesung zu optimieren. Tendinopathien" sind eine Gruppe von Krankheiten, die die Sehnen betreffen und die nach Angaben der International Association of Rheumatology in zwei Hauptgruppen eingeteilt werden: entzündliche und nicht-entzündliche.

Die häufigsten Läsionen an den Sehnen der unteren Gliedmaßen sind:

  • Achillessehnen-Tendinopathie: Die Achillessehne ist die größte und stärkste Sehne des gesamten Körpers, sie verbindet den Triceps suralis mit der Ferse, ermöglicht die Plantarflexion des Fußes und ist an der Kniebeugung beteiligt. Risikofaktoren sind häufig Überlastung, wiederholte Traumata, Gefäßerkrankungen, genetische Veranlagung, Neuropathien und rheumatologische Erkrankungen, die eine Degeneration der Sehnen verursachen können.
  • Quadrizepssehnenverletzung: Der Quadrizeps femoris ist ein großer, kräftiger Muskel an der Vorderseite des Oberschenkels. Die Muskeln und Sehnen, aus denen er besteht, bilden kontraktile Einheiten, die die Hüfte und das Knie stabilisieren und ihre Bewegung ermöglichen. Verletzungen der Quadrizepsmuskeln und -sehnen sind bei Sportlern und aktiven Erwachsenen häufig.
  • Kreuzbandrisse: Die Kreuzbänder sind zwei Strukturen, die sich an der Innenseite des Knies kreuzen, das Schienbein mit dem Oberschenkelknochen verbinden und für Stabilität bei Streck- und Beugebewegungen sorgen. Das vordere Kreuzband verhindert, dass sich das Schienbein im Verhältnis zum Oberschenkelknochen nach vorne bewegt, und ist am häufigsten gerissen. Andererseits verhindert das hintere Kreuzband, dass sich das Schienbein nach hinten bewegt. Zu einer Verletzung dieser Bänder kommt es nach einer plötzlichen Richtungsänderung des Knies, einer übermäßigen Abbremsung oder einer Prellung.

In mehreren Studien wurden 7 Marker ermittelt, die mit dem Risiko von Tendinopathien und Bänderrissen in den unteren Extremitäten in Verbindung gebracht werden. Diese Marker finden sich hauptsächlich in Genen wie COL1A1, COL5A1, GDF5, TIMP2, TNC, ADAMTS14 und MMP3. Diese Gene sind an der Erhaltung, Entwicklung und Reparatur von Knochen, Knorpeln und anderen Weichteilen des Bewegungsapparats wie Sehnen und Bändern beteiligt.

Kollagen vom Typ I ist das Hauptprotein, aus dem Sehnen und Bänder bestehen. Es besteht aus Ketten oder Fibrillen, die von den Genen COL1A1 und COL1A2 kodiert werden. Es ist bekannt, dass Mutationen im COL1A1-Gen Bindegewebserkrankungen wie Osteogenesis imperfecta oder das Ehlers-Danlos-Syndrom sowie andere, weniger dramatische Sehnen- und Bändererkrankungen verursachen können, die mit der sportlichen Leistung in Zusammenhang stehen können. Das ADAMTS14-Gen produziert ein Enzym, das am Prozess der Kollagensynthese beteiligt ist.

GDF5 kodiert für einen Wachstumsfaktor, der für die Entwicklung von Knochen und Knorpel wichtig ist.

Das MMP3-Protein ist für den Abbau von Bestandteilen der extrazellulären Matrix von Geweben verantwortlich und gehört zur Familie der Metalloproteinasen. Varianten im MMP3-Gen können daher den Abbau von Weichteilen wie Sehnen und Bändern beeinflussen. Das TIMP2-Gen produziert ein kleines Protein, das an Metalloproteinasen bindet und deren Funktionen hemmt.

Das TNC-Gen (Tenascin-C) kodiert ein Protein, das an der Haftung von Zellen an der Matrix beteiligt ist. Genetische Varianten in TNC können die Elastizität, die Tenascin-C dem Gewebe verleiht, beeinträchtigen und dadurch die Wundheilung und den Gewebeumbau beeinflussen.

Anzahl der beobachteten Varianten

13,5 Millionen Varianten

Anzahl der in der Studie analysierten Varianten

7 Varianten

Bibliographie

El Khoury L, Ribbans WJ, Raleigh SM. MMP3 and TIMP2 gene variants as predisposing factors for Achilles tendon pathologies: Attempted replication study in a British case-control cohort. Meta gene, 2016; 9:52–5.

Posthumus M, September A V, Schwellnus MP, Collins M. Investigation of the Sp1-binding site polymorphism within the COL1A1 gene in participants with Achilles tendon injuries and controls. J Sci Med Sport, 2009; 12(1):184–9.

St?pie?-S?odkowska M, Ficek K, Kaczmarczyk M, Maciejewska-Kar?owska A, Sawczuk M, Leo?ska-Duniec A, et al. The Variants Within the COL5A1 Gene are Associated with Reduced Risk of Anterior Cruciate Ligament Injury in Skiers. J Hum Kinet, 2015; 45(1):103–11.

Vaughn NH, Stepanyan H, Gallo RA, Dhawan A. Genetic Factors in Tendon Injury: A Systematic Review of the Literature. Orthop J Sport Med, 2017; 5(8):232596711772441.

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