Examen génétique

Qu'est-ce qu'un examen génétique ?

Un test génétique est "l'analyse de l'ADN, des chromosomes, des protéines et des processus métaboliques pour détecter des conditions héréditaires, liées au génotype, aux mutations, au phénotype ou au caryotype, à des fins cliniques" (Holtzman & Watson 1997).

Il s'agit d'un test complexe réalisé dans un laboratoire spécialisé dans l'analyse de l'ADN afin d'identifier la cause génétique (c'est-à-dire la mutation génétique) d'une certaine maladie ou d'un certain caractère chez un patient.

Lorsque les altérations du génome sont si importantes qu'elles peuvent être détectées en examinant les chromosomes au microscope, on parle de caryotype ou d'étude cytogénétique.

En revanche, lorsque les modifications du génome sont si petites qu'elles n'affectent qu'une seule base chimique de l'ADN, on parle d'études moléculaires et le séquençage d'une petite partie du génome de la personne est nécessaire. Des techniques sophistiquées d'analyse de l'ADN sont nécessaires pour y parvenir.

Ces tests génétiques peuvent fournir des informations sur des maladies héréditaires fondées sur la génétique, estimer la vulnérabilité génétique à des problèmes de santé dans lesquels les gènes jouent un rôle important, et jouer un rôle important dans la métabolisation de différents médicaments ou drogues. Ils peuvent également être utilisés pour déterminer l'ascendance d'une personne (test d'ascendance).

Pour effectuer un examen génétique, il est nécessaire d'étudier le matériel génétique présent dans nos cellules. Cela se fait normalement à partir d'un échantillon de sang, mais dans certaines analyses, il est possible de le faire à partir d'un échantillon de salive spécifique.

Les examens génétiques peuvent être réalisés en extrayant l'ADN et en lisant cette partie du génome. Chaque être humain possède deux copies de chaque gène, l'une héritée de son père et l'autre de sa mère. On pense qu'il existe plus de 25 000 gènes. Comme les tests ADN peuvent poser des problèmes éthiques et psychologiques, ils sont parfois accompagnés d'un conseil

Types d'examens génétiques :

Il existe différents types d’analyses et de tests génétiques (tests prénataux, empreintes génétiques, etc.) mais TellmeGen propose les éléments suivants, tous inclus dans un test complet:

Test prédictif : Ces tests sont utilisés pour identifier des variantes génétiques associées au développement de diverses conditions de santé tout au long de la vie. Ils sont utiles pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'une maladie, mais qui ne présentent actuellement aucun symptôme, car ils permettent d'évaluer la probabilité de la manifester à l'avenir. Ces examens détectent des altérations qui modifient la prédisposition génétique à certaines pathologies. Bien que connaître cette information soit précieux pour la prévention, toute décision concernant les soins de santé doit toujours être prise sous la supervision d'un professionnel de la santé.

Test du porteur: Le test génétique du porteur est utilisé pour dépister les personnes qui possèdent une copie d’une mutation génétique. Lorsque cette mutation est présente en deux exemplaires, elle provoque une maladie génétique. Ce type de test est offert aux personnes ayant des antécédents familiaux de troubles génétiques et aux personnes appartenant à des groupes à risque ethnique qui ont des maladies génétiques spécifiques. Si les deux parents sont testés, le test peut fournir des informations sur le risque d’avoir un enfant ayant des problèmes génétiques.

Test pharmacogénétique: L’objectif de la pharmacogénomique est de créer des médicaments et des prescriptions adaptés à chaque patient et adaptés à leurs conditions génomiques. Il permet de déterminer quel médicament sera le plus efficace et puissant, de déterminer quel médicament sera le plus sûr (limitation des effets secondaires) et de déterminer la dose appropriée d’un médicament donné. Ce test est d’application immédiate. Il est important d’être conscient que, en plus des facteurs génétiques, l’environnement, l’alimentation, le mode de vie et l’état de santé p euvent influencer la réponse à un médicament.

Traits : différentes caractéristiques phénotypiques plus ou moins déterminées par la génétique et qui permettent d'acquérir une connaissance plus large de soi. De la nutrigénomique, à la couleur des yeux, la calvitie, l'obésité, les valeurs métaboliques, etc...

Ancestralité: Les tests d’ancestralité génétique permettent aux personnes intéressées par l’histoire de leur famille d’obtenir des informations complémentaires à celles qu’elles ont pu trouver grâce à leurs proches ou à des documents historiques. L’examen des variations de l’ADN peut nous donner des indices sur l’origine des ancêtres d’une personne. Certains schémas de variation génétique sont souvent partagés chez les personnes ayant une origine particulière.