Conditions héritées *

Comment tellmeGen peut-il m'aider à effectuer un test de dépistage des maladies héréditaires ?

Les maladies héréditaires peuvent être causées par la présence de mutations ou de changements dans la séquence d'ADN d'un seul gène. Comme il s'agit d'altérations génétiques spécifiques, leur présence ou leur absence peut être évaluée par un test génétique approprié.

Indépendamment des chromosomes sexuels (X et Y), ces affections sont classées en deux groupes :

Condition à transmission autosomique dominante, un seul gène muté est nécessaire pour la développer. Un parent malade a 50 % de chances de transmettre la mutation à ses enfants.

Condition à transmission autosomique récessive : les deux gènes porteurs de la mutation sont absents. Pour que les enfants soient atteints, les deux parents doivent transmettre le gène pathogène. Une personne porteuse d'une seule variante mutée est appelée "porteur" ; elle peut la transmettre à ses enfants, mais n'est pas atteinte de la maladie.

Si l'affection est associée à des gènes situés sur les chromosomes sexuels, la classification et le mode de transmission sont différents. Par exemple, un père malade (XY) aura toujours des fils malades (XY) et des filles saines (XX).

Avec l'étude des maladies héréditaires par tellmeGen, vous aurez l'opportunité de prendre des décisions ou d'agir aux côtés de votre professionnel de santé de confiance.

Achromatopsie

Acidémie glutarique de type 1

Acidémie glutarique de type 2

Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblC

Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblD

Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblF

Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie de type cblJ

Acidurie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl-CoA mutase

Adénoléucodystrophie liée au chromosome X

Agénésie du corps calleux avec neuropathie périphérique (ACCPN)

Albinisme oculocutané (gène OCA2)

Albinisme oculocutané (gène SLC45A2)

Albinisme oculocutané (gène TYR)

Albinisme oculocutané (gène TYRP1)

Alpha-dystroglycanopathie congénitale et syndrome de Walker-Warburg

Alpha-mannosidose

Amyloïdose de type finlandais (gène GSN)

Amyloïdose systémique (gène FGA)

Amyloïdose viscérale (gène APOA1)

Amylose transthyrétine (gêne TTR)

Anémie de Fanconi (gène FANCA)

Anémie de Fanconi (gène FANCC)

Anémie de Fanconi (gène FANCE)

Anémie de Fanconi (gène FANCG)

Anévrisme et dissection aortique familiale (gène ACTA2)

Anévrisme et dissection aortique familiale (gène MYH11)

ARSACS (Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay)

Bêta thalassémie

Cancer du sein familial (gènes BRCA1 et BRCA2)

Cancer héréditaire (gène PALB2)

Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit familiale

Cardiomyopathie dilatée 1A (gène LMNA)

Cardiomyopathie dilatée 1D (gène TNNT2)

Cardiomyopathie dilatée 1DD (gène RBM20)

Cardiomyopathie dilatée 1E (gène SCN5A)

Cardiomyopathie dilatée 1G (gène TTN)

Cardiomyopathie dilatée 1HH (gène BAG3)

Cardiomyopathie dilatée 1I (gène DES)

Cardiomyopathie dilatée 1P (gène PLN)

Cardiomyopathie dilatée 1S (gène MYH7)

Cardiomyopathie dilatée 1Z (gène TNNC1)

Cardiomyopathie hypertrophique familiale (HCM)

cblB Type Methylmalonic aciduria

Cécité nocturne congénitale stationnaire

Cécité nocturne stationnaire congénitale (maladie d'Oguchi)

Cécité nocturne stationnaire congénitale liée au chromosome X

Céroïde-lipofuscinosis neuronale de type 10 (gène CTSD)

Céroïde-lipofuscinosis neuronale de type 11 (gène GRN)

Céroïde-lipofuscinosis neuronale de type 13 (gène CTSF)

Céroïde-lipofuscinosis neuronale de type 2 (gène TPP1)

Céroïde-lipofuscinosis neuronale de type 8 (gène CLN8)

Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 1 (associées à PPT1)

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique liée au chromosome X dominant

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique liée au chromosome X récessif

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3

Coproporphyrie héréditaire (gène CPOX)

Cystinose

Déficience en protéine D-bifonctionnelle

Déficience primaire du complexe pyruvate déshydrogénase

Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte (SCADD)

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD)

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCADD)

Déficit en Alpha-1 Antitrypsine

Déficit en biotinidase

Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en G6PD)

Déficit en ornithine transcarbamylase

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Déficit en pyruvate kinase

Diabète associé au GCK (MODY 2)

Diabète associé au HNF1A (MODY 3)

Diabète associé au HNF1B (MODY 5)

Diabète associé au HNF4A (MODY 1)

Dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day)

Dysplasie diastrophique

Dysplasie épiphysaire multiple autosomique dominante

Dystrophie musculaire autosomique récessive des ceintures

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

Épilepsie dépendant de la pyridoxine

Fibrose kystique

Fièvre méditerranéenne familiale

Glycogénose de type 2 ou maladie de Pompe

Glycogénose de type 5 ou maladie de McArdle

Glycogénose type 4

Glycogénose type 6

Hémochromatose héréditaire de type 1 (gène HFE)

Hémochromatose héréditaire de type 3 (gène TFR2)

Hémochromatose héréditaire de type 4 (gène SLC40A1)

Hémochromatose héréditaire type 2A (gène HJV)

Hémochromatose héréditaire type 2B (gène HAMP)

Hémophilie A

Hémophilie B

Homocystinurie classique due à une carence en CBS

Homocystinurie due à un déficit en MTHFR

Hypercholestérolémie familiale

Hyperinsulinisme familier (lié à l'ABCC8)

Hyperoxalurie primaire de type 1 (PH1)

Hyperoxalurie primaire de type 2 (PH2)

Hyperoxalurie primaire de type 3 (PH3)

Hyperthermie maligne

Hypophosphatasie

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 10 (gène CLP1)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 11 (gène TBC1D23)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 1A (gène VRK1)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 1B (gène EXOSC3)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 2B (gène TSEN2)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 2D (gène SEPSECS)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 6 (gène RARS2)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 7 (gène TOE1)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 8 (gène CHMP1A)

Hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 9 (gène AMPD2)

Hypoplasie pontocérébelleuse types 2A, 4 et 5 (gène TSEN54)

Intolérance héréditaire au fructose

La maladie de Gaucher

La maladie de Wilson

Le syndrome de Brugada

Leucodystrophie métachromatique

Leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche

Lipofuscinose céroïde neuronale type 5 (gène CLN5)

Lipofuscinose céroïde neuronale type 6 (gène CLN6)

Lipofuscinose zéroïde neuronale de type 3 (gène CLN3)

Lipofuscinose zéroïde neuronale type 7 (gène MFSD8)

Maladie de Canavan

Maladie de Fabry

Maladie de Niemann-Pick de type C

Maladie de Niemann-Pick type A et B

Maladie de Refsum

Maladie de Salla

Maladie de stockage du glycogène de type 1A (maladie de Von Gierke)

Maladie de stockage du glycogène de type 1B

Maladie de stockage du glycogène de type 3

Maladie de Tay-Sachs

Maladie de Willebrand

Maladie polykystique récessive autosomique des reins

Maladie polykystique rénale autosomique dominante

Maladie urinaire du sirop d'érable de type 1B

Mucolipidose de type III gamma (gène GNPTG)

Mucolipidose II et III alpha/bêta

Mucolipidose type IV (gène MCOLN1)

Neoplasie endocrine multiple de type 1

Neoplasie endocrine multiple de type 4

Néoplasie endocrinienne multiple 2B

Neurofibromatose de type 2

Neurofibromatose de type I

Paralysie périodique hypokaliémique

Paraplégie spastique et syndrome de Pelizaeus-Merzbacher (gène PLP1)

Paraplégie spastique héréditaire (gène ATL1)

Paraplégie spastique héréditaire (gène SPAST)

Perte auditive mitochondriale non syndromique

Perte auditive non syndromique et surdité, DFNB1

Phénylcétonurie

Polypose adénomateuse associée à la polymérase (gènes POLD1 et POLE)

Polypose adénomateuse familiale

Porphyrie aiguë intermittente (gène HMBS)

Porphyrie cutanée tarda familiale (gène UROD)

Porphyrie variegata (gène PPOX)

Rétinoblastome

Rétinopathie récessive (gène RPE65)

Rétinose pigmentaire autosomique dominante

Rétinose pigmentaire autosomique récessive

Rétinose pigmentaire avec ou sans anomalies squelettiques

Rétinose pigmentaire liée au chromosome X

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)

Syndrome d'Usher

Syndrome de Birt-Hogg-Dube

Syndrome de Bloom

Syndrome de Dubin Johnson

Syndrome de GRACILE

Syndrome de Leigh, type franco-canadien (LSFC)

Syndrome de Li-Fraumeni

Syndrome de Lynch

Syndrome de paragangliome-phéochromocytome héréditaire

Syndrome de Pendred

Syndrome de Peters plus

Syndrome de Peutz-Jeghers

Syndrome de polypose juvénile (gène BMPR1A)

Syndrome de polypose juvénile (gène SMAD4)

Syndrome de Sjögren-Larsson

Syndrome de tumeur hamartome (gène PTEN)

Syndrome de Von Hippel-Lindau

Syndrome de Zellweger

Syndrome du QT long de type 3

Syndrome du QT long de types 1 et 2

Syndrome du QT long de types 14, 15 et 16

Syndrome myasthénique congénital (gène CHRNB1)

Syndrome myasthénique congénital (gène RAPSN)

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (gène CASQ2)

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (gène RYR2)

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (gène TRDN)

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Tirosinémie de type II

Trouble avancé des phases du sommeil familial (FASPS)

Trouble congénital de la glycosylation de type 1a (gène PMM2)

Trouble congénital de la glycosylation de type 1c (ALG6-CDG)

Trouble congénital de la glycosylation de type 1k (ALG1-CDG)

Tumeur de Wilms (gène WT1)

Type cblA Acidurie méthylmalonique

Tyrosinémie de type I

Xanthomatose cérébrotendineuse

Advanced

Ultra

Quels kits contiennent des informations sur les maladies héréditaires ?

Ces rapports sont exclusivement inclus dans les kits ADN Advanced.

Grâce à ce service, vous aurez également accès aux résultats de vos tests ADN concernant les maladies héréditaires, la compatibilité avec les médicaments, les traits de caractère, les données sur le bien-être, un test ADN de l'ascendance et la possibilité d'accéder au service DNA Connect.

Quelles sont les principales maladies héréditaires ?

Toutes les maladies génétiques héréditaires ne se présentent pas avec la même fréquence. Plusieurs d'entre elles sont caractéristiques de populations et de régions spécifiques. Il est également important de connaître l'historique clinique familial pour vérifier les pathologies; dans ces cas, l'action la plus conseillée est de subir un test génétique pour les maladies héréditaires présentes chez les parents.

En général, parmi les plus fréquentes se trouvent la thalassémie, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs ou l'anémie falciforme.

Différence entre les maladies héréditaires et congénitales

Les maladies héréditaires sont celles qui se transmettent des parents aux enfants. Il est donc conseillé, connaissant les antécédents médicaux de la famille, de faire tester génétiquement les membres de la famille.

D'autre part, les maladies congénitales sont celles qui sont présentes chez l'individu dès sa naissance.

Cependant, ils ne sont pas synonymes. Une maladie héréditaire qui n'entraîne pas d'altérations dès la naissance ne serait pas considérée comme congénitale. De même, il existe des maladies congénitales qui n'ont pas été transmises par leurs parents et sont dues à d'autres problèmes pendant le développement de l'embryon.

J'aimerais en savoir plus sur le rapport sur les maladies héréditaires :

Vous pouvez voir ici un exemple de démonstration des résultats de la section. Lorsque vous vous connectez, vous voyez la liste des conditions que nous analysons. Si vous souhaitez consulter le rapport technique de chacune d'entre elles, il vous suffit de cliquer sur son nom.

Voir exemple