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Conditions héritées *

Comment tellmeGen peut-il vous aider avec un test de conditions héréditaires ?

Les conditions héréditaires, également appelées monogéniques, sont dues à des variantes dans un seul gène et peuvent être transmises de parents à enfants. Beaucoup de personnes possèdent certaines de ces variantes sans le savoir, car elles ne leur causent pas de symptômes. Un test génétique permet de savoir si vous avez des variantes associées à ces conditions et si vous êtes porteur de l'une d'elles que vous pourriez transmettre à vos enfants.
Lorsque le gène est sur un chromosome non sexuel (autosome), il existe deux formes principales d'hérédité :
Hérédité autosomique dominante. Une seule copie altérée du gène suffit pour que la condition puisse se manifester. Une personne atteinte de l'une de ces variantes a une probabilité de 50 % de la transmettre à chacun de ses enfants.
Hérédité autosomique récessive. Pour que la condition se manifeste, il faut les deux copies du gène altérées, l'une héritée de chaque parent. Celui qui a une seule copie altérée est porteur : il ne développe normalement pas la condition, mais peut transmettre la variante. Si les deux membres d'un couple sont porteurs du même gène, chaque enfant a 25 % de probabilité d'hériter des deux copies.
Quand le gène est sur le chromosome X, l'hérédité est différente. Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, de sorte qu'une variante récessive sur ce chromosome peut se manifester chez eux, tandis que les femmes sont généralement porteuses. Par exemple, un père atteint d'une maladie récessive liée à l'X ne la transmet pas à ses fils, mais toutes ses filles seront porteuses. tellmeGen analyse jusqu'à 282 conditions héréditaires, des métaboliques aux cardiaques, oculaires ou aux cancers héréditaires. Avec ces informations, en collaboration avec votre professionnel de santé, vous pourrez planifier une famille en toute connaissance de cause et évaluer si un suivi est approprié.
Il est important de savoir ce que signifie chaque résultat. Nous analysons des variantes spécifiques, connues pour leur association avec chaque condition, mais pas toutes les variantes possibles de chaque gène. Par conséquent, un résultat sans variantes n'exclut pas d'avoir la condition ni d'être porteur d'autres variantes. Et un résultat avec une variante doit être confirmé par un test clinique avant de prendre toute décision, idéalement avec un conseil génétique, que vous pouvez demander à notre équipe. Ces rapports sont prédictifs et informatifs : ils ne constituent pas un diagnostic. Si l'un d'eux vous inquiète, comme ceux concernant le cancer héréditaire, vous pouvez choisir de ne pas le voir et de le consulter quand vous le souhaitez.
A
Advanced
U
Ultra

Quelles analyses génétiques incluent les rapports sur les maladies héréditaires ?

Advanced inclut 102 conditions héréditaires. Ultra inclut les 282 : celles d'Advanced et 180 de plus.
Si vous souhaitez connaître votre statut de porteur dans toute son ampleur, choisissez Ultra. Avec l'une ou l'autre, vous aurez également accès à vos résultats sur la vulnérabilité génétique aux conditions de santé, la compatibilité pharmacologique, les traits personnels, le bien-être et l'ascendance, ainsi qu'au service DNA Connect.

Quelles sont les conditions héréditaires les plus fréquentes ?

Toutes les maladies héréditaires ne sont pas d'une fréquence égale, et beaucoup sont plus courantes dans certaines populations ou régions. Parmi les plus connues figurent la mucoviscidose, la thalassémie bêta, l'hémochromatose héréditaire, la fièvre méditerranéenne familiale et, dans certaines populations, la maladie de Tay-Sachs.
Si dans votre famille il y a des antécédents d'une maladie héréditaire, parlez-en à votre professionnel de santé ou à un conseiller en génétique : ils vous diront quelle étude est la plus appropriée.

Quelle est la différence entre une condition héréditaire et une condition congénitale ?

Une condition héréditaire est celle qui se transmet des parents aux enfants par le biais des gènes.
Une condition congénitale est celle qui est présente dès la naissance.
Ce ne sont pas des synonymes : une condition héréditaire peut ne pas se manifester avant l'âge adulte, et donc ne pas être congénitale ; et il existe des conditions congénitales qui ne sont pas héritées, mais qui sont dues à d'autres facteurs pendant le développement de l'embryon.

Comment est le rapport sur les conditions héréditaires ?

Ici, vous pouvez voir un exemple des résultats de cette section. Vous verrez la liste des conditions que nous analysons ; cliquez sur chacune d'elles pour voir son rapport technique.
Voir exemple

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Informations importantes et limitations

"L'objectif du test ADN tellmeGen est que chacun puisse avoir accès à ses informations génétiques de n'importe où dans le monde grâce à un appareil connecté à l'internet, afin de les partager avec son médecin."

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