Hémochromatose héréditaire associée à HFE

L'hémochromatose est une maladie qui entraîne une surcharge en fer systémique. Elle est causée par des défauts dans le gène HFE qui code pour l'hormone hepcidine impliquée dans l'homéostasie du fer.

L'hémochromatose héréditaire associée au gène HFE (HH) est une maladie autosomique récessive caractérisée par une absorption accrue de fer par la muqueuse gastro-intestinale. Lorsque le fer est présent en excès, il devient une substance dangereuse car il peut s'accumuler dans les tissus, provoquant des radicaux libres qui interagissent avec d'autres molécules pour produire des dommages cellulaires. Les dommages au niveau cellulaire finissent par affecter le bon fonctionnement des tissus et des organes tels que le foie, le pancréas, le cœur, les systèmes hormonaux et les articulations.

L'HH est relativement courante dans la population avec une prévalence de 1/300.

Symptômes

Il est important de faire la différence entre l'hémochromatose primaire ou héréditaire, qui est causée par des altérations des gènes impliqués dans la régulation du taux de fer, et l'hémochromatose secondaire ou acquise, qui est causée par des traitements ou des maladies qui provoquent une accumulation de fer dans l'organisme. Il s'agit notamment de l'excès de fer alimentaire, de l'hémochromatose juvénile, des anémies (thalassémie majeure, drépanocytose, anémies chroniques acquises), des maladies chroniques du foie, etc.

Dans les premiers stades de l'hémochromatose héréditaire, les patients sont asymptomatiques, mais au fur et à mesure que la teneur totale en fer de l'organisme augmente, en l'absence de traitement, des symptômes peuvent apparaître, notamment des douleurs articulaires (le symptôme le plus courant), de la fatigue, unntoma), fatigue, douleurs abdominales, problèmes cardiaques, ménopause précoce, importance, lésions des glandes surrénales et insuffisance hépatique, entre autres.

Il existe de nombreuses personnes qui, bien que génétiquement prédisposées à développer une hémochromatose, ne présentent pas de symptômes au cours de leur vie. Cependant, elles peuvent présenter une augmentation du taux de ferritine sérique et il est conseillé de les surveiller.

Gestion de la maladie

Évitez les suppléments contenant des minéraux, du fer et de la vitamine C chez les patients atteints d'hypertension. Évitez les fruits de mer crus et l'alcool chez les patients présentant des lésions hépatiques. Des tests périodiques doivent être effectués pour surveiller les taux de ferritine sérique.

En cas d'accumulation de fer, la procédure la plus couramment utilisée pour réduire les taux est la phlébotomie, qui consiste à effectuer une prise de sang, généralement une fois par semaine. Une autre thérapie disponible est l'utilisation de médicaments chélateurs du fer. Cependant, étant donné les effets secondaires et l'efficacité de la phlébotomie, elle n'est pas recommandée, sauf si le patient présente une concentration élevée de ferritine sérique accompagnée d'anémie.

Gènes analysés

HFE

Bibliographie

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