Examen génétique

Qu'est-ce qu'un examen génétique ?

Selon la définition classique de Holtzman et Watson (1997), un examen génétique est « l'analyse d'ADN, d'ARN, de chromosomes, de protéines et de certains métabolites humains pour détecter des génotypes, des mutations, des phénotypes ou des caryotypes liés à des maladies héréditaires, à des fins cliniques ».

Il est réalisé dans un laboratoire spécialisé et permet d'étudier les variantes génétiques liées à des conditions de santé, à la réponse aux médicaments ou à des traits personnels. Selon la taille des changements recherchés, différentes techniques sont utilisées :

• <strong>Études cytogénétiques (caryotype)</strong> : détectent des altérations importantes, visibles lors de l'observation des chromosomes au microscope.

• <strong>Études moléculaires</strong> : elles détectent des changements très petits, même dans une seule lettre de l'ADN. Pour cela, des techniques avancées sont utilisées comme le génotypage par puces à ADN ou le séquençage, qui peut couvrir de quelques gènes jusqu'au génome entier.

Grâce à ces analyses, il est possible d'obtenir des informations sur les conditions héréditaires, d'estimer la vulnérabilité génétique face aux conditions de santé dans lesquelles les gènes jouent un rôle important, de savoir comment vos gènes peuvent influencer la réponse à certains médicaments et de découvrir vos origines.

Pour ce faire, l'on étudie le matériel génétique de vos cellules. De nombreux tests cliniques utilisent un échantillon de sang, mais chez tellmeGen, il suffit d'un simple échantillon de salive que vous prélevez chez vous.

Nous héritons de deux copies de la plupart de nos gènes, une de notre père et une de notre mère. Au total, l'être humain compte environ 20 000 gènes qui codent pour des protéines. Comme l'information génétique est personnelle et peut également concerner la famille, il est recommandé de bénéficier du soutien d'un professionnel du conseil génétique lorsque les résultats l'exigent.

Types d'examens génétiques :

Il existe de nombreux types d'analyses génétiques, tels que les tests prénataux ou l'empreinte génétique. Voici ceux que vous pouvez trouver chez tellmeGen :

• <strong>Vulnérabilité génétique</strong> : identifie les variantes génétiques associées au développement de diverses conditions de santé tout au long de la vie et estime votre vulnérabilité génétique face à celles-ci. C'est particulièrement intéressant s'il y a des antécédents familiaux et que vous n'avez pas encore de symptômes. C'est une information précieuse pour la prévention ; toute décision concernant votre santé doit toujours être prise avec un professionnel de la santé.

• <strong>Conditions héréditaires (test de dépistage de porteurs)</strong>: indique si vous êtes porteur d'une copie d'une variante génétique qui, lorsqu'elle est présente en deux exemplaires, provoque une maladie héréditaire. Être porteur ne cause généralement pas de symptômes, mais il est possible de transmettre la variante aux enfants. Si les deux partenaires se soumettent au test, ils peuvent connaître la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette condition. C'est particulièrement utile s'il existe des antécédents familiaux ou si vous appartenez à des populations où certaines conditions sont plus fréquentes.

• <strong>Pharmacogénétique</strong> : analyse comment vos gènes peuvent influencer votre réponse à certains médicaments : leur efficacité, leur sécurité ou la dose dont vous pourriez avoir besoin. Il s'agit d'informations que vous pouvez partager avec votre médecin pour personnaliser votre traitement. Gardez à l'esprit qu'outre la génétique, l'environnement, l'alimentation, le mode de vie et votre état de santé influencent également votre réponse. Ne commencez, ne modifiez ni n'arrêtez aucun traitement sans en avoir d'abord discuté avec votre médecin.

• <strong>Traits</strong> : caractéristiques qui dépendent plus ou moins de votre génétique et qui vous aident à mieux vous connaître : de la nutrigénétique à la couleur des yeux, en passant par la calvitie, la tendance au surpoids ou différentes valeurs métaboliques.

• <strong>Ancêtres</strong> : si l'histoire de votre famille vous intéresse, l'analyse d'ascendance complète ce que vous pourriez savoir de votre famille ou de documents historiques. Certains schémas de variation génétique sont partagés entre personnes d'une même origine et donnent des indices sur l'origine de vos ancêtres. De plus, avec DNA Connect, vous pouvez trouver des parents qui ont également passé le test.