Conseil génétique
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Comprendre vos informations génétiques est plus facile lorsque vous bénéficiez des conseils d'un expert. Le conseil génétique consiste à informer, guider et accompagner les personnes et les familles qui ont une condition génétique ou qui ont une probabilité accrue de la développer ou de la transmettre. Lors d'une consultation, en personne ou en ligne, un professionnel spécialisé en génétique explique à la personne et à sa famille ce que signifie sa situation, quels tests diagnostiques ou prédictifs peuvent être indiqués et quelles options existent pour son suivi, sa prévention ou son traitement. Il clarifie également quelles implications cela peut avoir pour leurs familles et pour les générations futures.
1. Objectifs du conseil génétique :
Selon la définition de l'American Society of Human Genetics, le conseil génétique recherche :
• Expliquer le diagnostic, l’évolution prévisible et les options de traitement de la condition génétique.
• Aider à comprendre comment elle se transmet et quelle est la probabilité qu'elle touche d'autres membres de la famille.
• Faciliter l'adaptation à la condition et à la possibilité qu'elle se reproduise dans la famille.
• Soutenir chaque personne pour qu'elle prenne les décisions qui correspondent le mieux à ses objectifs et à ses valeurs.
• Faire connaître les différentes options de reproduction disponibles.
2. Qui un test génétique peut-il aider ?
3. Quand le conseil génétique est-il indiqué ?
• Lorsque un test génétique montre que vous êtes porteur d'une maladie héréditaire ou identifie une variante pertinente pour votre santé.
• Pour interpréter le résultat d’une analyse génétique antérieure.
• Lorsqu'il existe des antécédents familiaux de maladies héréditaires ou d'anomalies congénitales.
• Dans la planification familiale, pour connaître le risque reproductif.
4. Situations où il convient de le demander
• Antécédents familiaux de maladies héréditaires ou de cancers.
• Malformations détectées à la naissance, uniques ou multiples, dans n'importe quelle partie du corps.
• Altérations métaboliques chez le nouveau-né ou le nourrisson au cours des premières heures ou semaines de vie. Elles peuvent se manifester de façons très diverses, par exemple : hypotonie (manque de tonus musculaire) ; odeur inhabituelle de l'urine ou de la sueur ; vomissements persistants ou difficulté à prendre du poids ; difficulté respiratoire ; ictère (coloration jaunâtre de la peau) ou hépatomégalie (augmentation de la taille du foie) ; léthargie ou coma ; saignements sans cause apparente ; convulsions difficiles à contrôler.
• Déficience intellectuelle ou retard de développement, surtout si elle s'accompagne de traits physiques inhabituels (dysmorphismes mineurs).
• Petite taille ou autres troubles de la croissance.
• Organes génitaux ambigus ou variations du développement sexuel.
• Infertilité ou fausses couches à répétition.
• Désir de grossesse à partir de 35 ans, ou en présence de maladies maternelles comme l'épilepsie ou le diabète, ou de dénutrition.
• Consanguinité, c'est-à-dire lorsque les membres du couple sont des parents.
• Lorsque l'on sait ou l'on suspecte être porteur d'une maladie génétique relativement fréquente, telle que la mucoviscidose.
• Maladies génétiques dégénératives d'apparition chez l'adulte présentes dans la famille.
• Troubles psychiatriques avec une composante héréditaire importante dans la famille, comme la schizophrénie.
• Exposition à des agents susceptibles d'endommager le matériel génétique ou d'affecter le développement de l'embryon, tels que certains médicaments ou rayonnements, en particulier pendant la grossesse.
