Conseil génétique

Le conseil génétique consiste à informer, éduquer et soutenir les personnes et les familles qui ont une maladie génétique ou qui risquent de la souffrir. Pendant le conseil génétique (en ligne ou en face à face), le médecin informe la personne et la famille des risques, fournit des tests de diagnostic et de susceptibilité et propose des actions, expliquant également les risques pour les générations futures et proposant différents traitements ou mesures préventives.

1. Objectifs du conseil génétique :

Selon l’American Society of Human Genetics, les objectifs du conseil génétique sont:

Rapport sur le diagnostic, le pronostic et le traitement de la maladie génétique.

Permettre la compréhension du mécanisme héréditaire et de la probabilité ou du risque que cela représente pour le reste des membres de la famille.

Proposer différentes options de reproduction pour réduire le risque.

Favoriser le choix individuel d'options acceptables, selon la perception personnelle du risque, les objectifs et les valeurs.

Faciliter l’adaptation à la présence du trouble et le risque de récurrence.

2. Qui peut bénéficier d’un test génétique?

Toute personne qui, grâce ou non à un test ADN, a connaissance de plusieurs cas de cancer dans sa famille devrait consulter son médecin de premier recours pour une première évaluation. Si votre médecin estime qu'il existe des données suggérant une maladie héréditaire, il devrait vous orienter vers l'unité de conseil génétique la plus proche. En outre, ces produits peuvent être utiles aux personnes qui veulent en savoir plus sur leur information génétique, leur vulnérabilité génétique à développer certaines conditions de santé, aux personnes qui veulent savoir si leur médication ou leur médicament pourrait être adapté, et aux personnes qui veulent savoir si elles sont porteuses de diverses conditions héréditaires, afin de ne pas les transmettre à leur progéniture.

3. Indications pour le conseil génétique:

Savoir si vous êtes porteur d'une condition héréditaire ou si vous avez une vulnérabilité génétique à développer un cancer héréditaire

Confirmation d’un diagnostic clinique antérieur.

Antécédents familiaux de maladies héréditaires ou de malformations connées.

Planification familiale. Définir le risque reproductif.

4. Raisons de demander un conseil génétique:

Quand il y a des antécédents familiaux de maladie ou de cancer héréditaire.

En cas de malformations détectées après la naissance, qu'elles soient uniques ou multiples et quelle que soit leur localisation sur le corps

Les changements métaboliques qui se produisent dans le bébé ou l’enfant dans les premières heures ou semaines de la vie, avec de nombreuses manifestations, comme hypotonie (corps affaissé), odeur “inhabituelle”, vomissements persistants, difficulté à prendre du poids, détresse respiratoire, jaunisse (jaunissement du peau), l’hépatomégalie (augmentation de la taille du foie), la léthargie, le coma, des saignements inexpliqués et, dans certains cas, des crises convulsives (mouvements involontaires anormaux) difficiles à contrôler.

Déficience intellectuelle ou retard de développement ou encore lorsque ce dernier est associé à des signes dysmorphiques mineurs.

Petite taille ou troubles de la croissance.

Genitaux ambigus ou développement sexuel anormal.

Infertilité, stérilité ou perte fœtale

Lorsqu'une femme envisage une grossesse à 35 ans ou plus ; ainsi que dans certains états maternels systémiques comme la malnutrition, l'épilepsie et le diabète sucré.

Quand il existe une consanguinité positive (couples entre membres de la famille).

Quand on sait si l'on est porteur d'une affection génétique relativement fréquente, comme la mucoviscidose.

Maladies génétiques dégénératives à début adulte.

Problèmes de comportement d'origine génétique, tels que la schizophrénie.

Quand quelqu’un a été exposé à des agents potentiellement mutagènes ou tératogènes.