Vulnérabilité génétique

Vulnérabilité génétique *

La vulnérabilité génétique mesure l'impact de la génétique d'un individu sur un phénotype donné. Le phénotype est connu comme l'expression ou la manifestation visible du génotype (information représentée dans l'ADN) qui peut être déterminée, à plus ou moins grande échelle, par l'environnement et le style de vie de l'individu. Par l'analyse des différents polymorphismes mononucléotidiques simples (connus sous le nom de SNP) et par l'application de la méthodologie de calcul du risque polygénique, il est possible d'estimer la vulnérabilité génétique à développer une condition de santé ou un trait complexe.

Pharmacogénétique **

La pharmacogénétique est la discipline biologique qui étudie l'effet de la variabilité génétique d'un individu sur sa réponse à certains médicaments. Elle offre la possibilité d'identifier les médicaments les plus efficaces, d'appliquer une meilleure dose de ceux-ci et les concentrations optimales de ceux-ci, en évitant les effets secondaires indésirables selon le profil génétique de chaque individu. Cela permettra de s'éloigner de l'empirisme lors de la prescription, en réduisant considérablement la nécessité d'hospitalisation et les coûts associés. Lorsqu'un principe actif est administré, il est absorbé et distribué jusqu'à son lieu d'action où il interagit avec son substrat (récepteurs et enzymes), il est métabolisé, puis il est excrété. À chacune de ces étapes, il pourrait exister une variation génétique avec un résultat clinique différent. L'objectif final est de démêler la complexité croissante du génome humain et de le comprendre afin de comprendre comment les variations génétiques individuelles influencent la métabolisation des médicaments, ce qui représente un défi pour les décennies à venir et une priorité en raison de son implication importante dans la pratique clinique.

Vulnérabilité génétique *

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