Albinisme oculocutané de type 1 (tyrosinase négative)
L'albinisme oculo-cutané (OCA) est un groupe de troubles génétiques rares affectant le système de pigmentation de la peau, des follicules pileux et des yeux. L'OCA de type 1 (OCA1) ou tyrosinase négative est causé par des mutations du gène codant pour l'enzyme tyrosinase, qui intervient dans la synthèse de la mélanine. La mélanine, en plus de donner de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux, a une fonction protectrice contre les rayonnements ionisants ultraviolets.
L'incidence mondiale de l'albinisme oculo-cutané est de 1 sur 17 000 individus, mais elle peut varier selon les populations. Les Indiens Cuna (au Panama et en Colombie) ont l'incidence la plus élevée, qui est d'environ 6 cas pour 1000 habitants.
Symptômes
OCA1 provoque une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux qui peut être sévère ou modérée. La forme la plus sévère présente une absence totale de mélanine (sous-type OCA1A) tandis que la forme modérée entraîne une certaine accumulation de pigment dans la peau et les yeux au fil du temps (sous-type OCA1B). Les caractéristiques notables sont les suivantes :
- Yeux : semi-fermés avec strabisme, photophobie, nystagmus, iris translucides, acuité visuelle réduite, pigment rétinien réduit et strabisme.
- Peau : blanche comme neige
- Cheveux : blancs
Gestion de la maladie
Un suivi médical doit être effectué dès la naissance et tout au long de la vie du patient (pédiatres dans l'enfance et contrôles annuels chez les dermatologues et les ophtalmologues). Les personnes atteintes d'OCA1 sont plus sensibles aux coups de soleil et au cancer de la peau, elles doivent donc se protéger de l'exposition au soleil, surtout aux heures où elle est plus intense, et porter des vêtements et des lunettes de soleil avec des filtres protecteurs spéciaux.
Gènes analysés
Bibliographie
Chan HW, Schiff ER, Tailor VK, et al . Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism. Genes (Basel). 2021 Mar 30;12(4):508.
Gargiulo A, Testa F, Rossi S, et al . Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Mar 14;52(3):1281-9.
Ko JM, Yang JA, Jeong SY, Kim HJ. Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism. Mol Med Rep. 2012 Apr;5(4):943-8.
Marçon CR, Maia M . Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019 Sep-Oct;94(5):503-520.
Rayner JE, Duffy DL, Smit DJet al . Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLoS One. 2020 Sep 23;15(9):e0238529.
