Déficit en Alpha-1 Antitrypsine
Le déficit en alpha-1-antitrypsine (DATA) est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations du gène SERPINA1, qui entraîne une réduction de l'activité inhibitrice de la protéase de l'alpha-1-antitrypsine dans le sérum et prédispose les patients atteints au développement d'un emphysème pulmonaire et d'une cirrhose du foie. Il s'agit de l'une des maladies génétiques autosomiques récessives les plus courantes en Europe du Nord et elle touche environ 1:2000 à 1:5000 individus.
Symptômes
La gravité des symptômes dépend du variant pathogène à l'origine de la maladie et des conséquences sur le taux et l'activité de l'alpha-1-antitrypsine. Les symptômes se manifestent principalement au niveau pulmonaire et hépatique :
- Il existe un risque accru d'emphysème pulmonaire et de développement par les patients d'une bronchopneumopathie chronique obstructive ou BPCO. On estime qu'en Europe, 1 cas de BPCO sur 850 est dû à une AATD.
- Dysfonctionnement hépatique qui peut survenir chez les nouveau-nés sous la forme d'une cholestase néonatale (diminution de la formation et/ou de l'excrétion de la bile) ou avec l'évolution de la maladie.
Un autre symptôme moins fréquent est la panniculite ou nodules cutanés, inflammatoires et sensibles qui peuvent s'ulcérer sur les jambes et le bas-ventre.
Gestion de la maladie
Il n'existe pas de remède contre le TCA, mais certaines mesures peuvent contribuer à réduire le risque d'emphysème pulmonaire, par exemple :
- Arrêter de fumer et éviter l'exposition à la fumée de tabac.
- Réduire l'exposition aux polluants atmosphériques ou aux irritants.
- Porter un équipement de protection au travail si vous êtes exposé à des irritants ou à des toxines.
- Il est important de suivre des habitudes de vie saines. Il faut maintenir une alimentation équilibrée, un poids suffisant et une activité physique adaptée au niveau de fatigue du patient.
Le seul traitement spécifique disponible pour la maladie pulmonaire associée à la TCA est l'administration intraveineuse périodique et à vie d'alpha-1-antitrypsine provenant de donneurs de sang, appelée thérapie d'augmentation. Les patients atteints de BPCO peuvent également être traités par des bronchodilatateurs et des stéroïdes inhalés. Le contrôle des infections pulmonaires est essentiel pour préserver l'intégrité des poumons.
Dans certains cas plus graves, une transplantation hépatique ou pulmonaire peut être nécessaire.
Gènes analysés
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