Achromatopsie complète (type 2) et achromatopsie incomplète
L'achromatopsie (ACHM) est une maladie rare de la vision qui touche environ une personne sur 30 000. Cette maladie endommage certaines cellules photoréceptrices de la rétine (plus précisément les cônes) d'une manière qui a de graves conséquences sur la vision.
La plupart des personnes atteintes présentent une achromatopsie totale, avec une absence totale d'activité des trois types de cônes. Dans de rares cas, on trouve des formes incomplètes de la maladie, avec des symptômes similaires, mais généralement moins graves.
Jusqu'à six gènes sont actuellement connus pour être liés à cette pathologie et environ 90 % des cas d'achromatopsie sont dus à des altérations des gènes CNGA3 et CNGB3.
Symptômes
Les patients atteints d'ACHM ont une mauvaise acuité visuelle, une photophobie et un nystagmus (mouvements oculaires rapides et involontaires) et sont incapables de distinguer les couleurs. Le nystagmus apparaît généralement après la naissance ou dans la petite enfance.
Comme la fonction des photorécepteurs est altérée presque dès la naissance, il n'y a pas de véritable progression des symptômes dans le temps.
Gestion de la maladie
Il n'existe pas de traitement approuvé. Le traitement est symptomatique et comprend l'utilisation de lentilles ou de lunettes avec des filtres spéciaux pour réduire la photophobie, améliorer l'acuité visuelle et prévenir les dommages causés par la lumière à la rétine. Les patients doivent être suivis par des ophtalmologistes à vie.
Gènes analysés
Bibliographie
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