Maladie de stockage du glycogène de type 1A (maladie de Von Gierke)
Les maladies de stockage du glycogène (MSG) sont un groupe de maladies génétiques héréditaires. Dans ce type de maladie métabolique, le glycogène (forme de stockage du sucre dans l'organisme) est synthétisé ou dégradé de manière incorrecte. Elles affectent principalement le foie et les muscles, qui sont les principaux sites de stockage du glycogène.
La glycogénose de type 1A (GSD-1A), également connue sous le nom de maladie de Von Gierke, représente 90 % de tous les cas de GSD. La GSD-1A est due à une déficience de l'enzyme glucose-6-phosphatase, qui intervient dans la glycogénolyse, un processus métabolique au cours duquel le glucose est libéré du glycogène. Cela entraîne une accumulation anormale de glycogène dans certains tissus et une hypoglycémie.
La prévalence de la GSD-1A est de 1 cas pour 100 000 individus, et elle est plus fréquente dans la population juive ashkénaze.
Symptômes
Cette maladie se manifeste au cours de la première année de vie par une hypoglycémie et une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) due à l'accumulation de glycogène. L'hypoglycémie, qui peut être plus ou moins sévère, s'accompagne d'une acidose lactique et d'une hyperlipémie, qui comprend à la fois une élévation des triglycérides et du cholestérol.
L'hyperuricémie, ou excès d'acide urique dans le sang, est également fréquente en raison de l'augmentation du métabolisme des purines et de l'insuffisance rénale.
La glycogénose de type 1 est associée à un risque accru d'adénomes hépatiques qui peuvent se produire en même temps que des hémorragies intrahépatiques et une anémie aiguë.
L'évaluation de l'activité de la glucose-6-phosphatase dans le foie et la présence d'agrégats de glycogène dans les cellules hépatiques ou les hépatocytes sont essentielles au diagnostic.
Gestion de la maladie
La prise en charge des patients atteints de GSD-1A est axée sur le contrôle de la glycémie et la prévention des dérèglements métaboliques ainsi que des complications à long terme. Des régimes spéciaux, tels que la thérapie à l'amidon de maïs et les régimes riches en glucides complexes dans lesquels les fruits sont limités, sont disponibles à cet effet. Une alimentation fréquente est également recommandée, et dans le cas des nourrissons et des enfants, une alimentation continue par sonde nasogastrique peut être utilisée. Des suppléments sont utilisés pour combler les carences causées par les restrictions alimentaires, comme le calcium, la vitamine D et les complexes multivitaminés avec minéraux, fer et zinc. Une équipe multidisciplinaire spécialisée dans les maladies métaboliques est nécessaire.
Gènes analysés
Bibliographie
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