Hypophosphatasie

L'hypophosphatasie est une maladie qui affecte le développement des os et des dents. Elle est causée par la présence de variants pathogènes dans le gène ALPL qui produit une enzyme impliquée dans le processus de minéralisation.

L'hypophosphatasie est une maladie métabolique rare causée par une déficience de l'activité de la phosphatase alcaline du foie, des os ou des reins, due à des mutations du gène de la phosphatase alcaline non spécifique du tissu ou ALPL. On ne dispose pas de données exactes sur la prévalence, mais en Europe, on estime qu'il y a un cas grave pour 300 000 naissances.

Symptômes

Les symptômes sont très variables, selon le moment de l'apparition et la gravité, jusqu'à sept formes cliniques sont reconnues. Dans la forme périnatale sévère, les patients présentent une minéralisation osseuse nettement altérée et une insuffisance pulmonaire. Les formes périnatales et infantiles bénignes comprennent des complications respiratoires, une déminéralisation généralisée et des modifications rachitiques des métaphyses. La forme juvénile est caractérisée par une faible densité minérale osseuse, des crises d'épilepsie et un rachitisme, tandis que la forme adulte se caractérise par un risque accru de fractures de stress et une perte précoce de la dentition adulte. Enfin, dans l'odontohypophosphatasie, on observe une perte prématurée des dents primaires complètement sorties et des caries dentaires sévères, et généralement aucune anomalie du système squelettique.

Gestion de la maladie

Le traitement des symptômes comprend l'utilisation d'un traitement de substitution enzymatique, afin de restaurer l'activité enzymatique de la phosphatase alcaline ; une assistance respiratoire ; le maintien de l'homéostasie du calcium et d'une bonne santé osseuse ; la gestion de la douleur ; la supplémentation en vitamine B6 ; la surveillance des complications rénales par les néphrologues ; des soins dentaires spécifiques.endocrinologues et orthopédistes ; gestion de la douleur ; supplémentation en vitamine B6 ; surveillance des complications rénales par les néphrologues ; soins dentaires spécifiques.

Gènes analysés

ALPL

Bibliographie

Kishnani PS, Del Angel G, Zhou S, Rush ET. Investigation of ALPL variant states and clinical outcomes: An analysis of adults and adolescents with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol Genet Metab. 2021 May;133(1):113-121.

Nunes ME. Hypophosphatasia. 2007 Nov 20 [updated 2022 Apr 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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