Hypoplasie pontocérébelleuse
Les hypoplasies pontocérébelleuses (PCH) sont un groupe de troubles neurodégénératifs rares et héréditaires dont les symptômes apparaissent en période périnatale. Elles sont classées en différents sous-types et leur incidence est inconnue. Nous analysons ici les variantes pathogènes du gène TSEN54 qui ont été liées aux sous-types 2, 4 et 5.
Symptômes
Les caractéristiques cliniques des hypoplasies pontocérébelleuses comprennent un retard sévère du développement, une microcéphalie (taille réduite de la tête) et des mouvements involontaires. L'épilepsie est présente dans environ 50 % des cas. L'hypoplasie pontocérébelleuse de type 2 est le sous-type le plus courant, les premiers symptômes apparaissant au stade néonatal et entraînant un retard de développement grave de la motricité volontaire et une microcéphalie postérieure progressive.
Gestion de la maladie
Le traitement de tous les types d'hypoplasie cérébelleuse n'est que symptomatique et le pronostic n'est pas favorable, car la plupart des patients meurent dans la petite enfance ou l'enfance.
Gènes analysés
Bibliographie
Budde BS, Namavar Y, Barth PG, et al . tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1113-8.
Namavar Y, Chitayat D, Barth PG, van Ruissen F, de Wissel MB, Poll-The BT, Silver R, Baas F . TSEN54 mutations cause pontocerebellar hypoplasia type 5. Eur J Hum Genet. 2011 Jun;19(6):724-6.
Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth PG, Steinlin M, Krägeloh-Mann I.Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 5;9:70. doi: 10.1186/1750-1172-9-70.
van Dijk T, Baas F. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. 2009 Sep 8 [updated 2020 May 28]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
