Hypoplasie pontocérébelleuse types 2A, 4 et 5 (gène TSEN54)
Les hypoplasies pontocérébelleuses (PCH) sont un groupe de troubles neurodégénératifs rares et héréditaires dont les symptômes apparaissent en période périnatale. Elles sont classées en différents sous-types et leur incidence est inconnue. Nous analysons ici les variantes pathogènes du gène TSEN54 qui ont été liées aux sous-types 2, 4 et 5.
Symptômes
Les caractéristiques cliniques des hypoplasies pontocérébelleuses comprennent un retard sévère du développement, une microcéphalie (taille réduite de la tête) et des mouvements involontaires. L'épilepsie est présente dans environ 50 % des cas. L'hypoplasie pontocérébelleuse de type 2 est le sous-type le plus courant, les premiers symptômes apparaissant au stade néonatal et entraînant un retard de développement grave de la motricité volontaire et une microcéphalie postérieure progressive.
Gestion de la maladie
Le traitement de tous les types d'hypoplasie cérébelleuse n'est que symptomatique et le pronostic n'est pas favorable, car la plupart des patients meurent dans la petite enfance ou l'enfance.
Gènes analysés
Bibliographie
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