Syndrome de Leigh, type franco-canadien (LSFC)
Le syndrome de Leigh franco-canadien (SLCF), également appelé acidose lactique congénitale du Saguenay-Lac-Saint-Jean, du nom de la région du Québec (Canada) où il a été décrit pour la première fois, est une maladie mitochondriale caractérisée par une acidose métabolique chronique, une hypotonie, une dysmorphie faciale et un retard de développement.
La maladie est causée par des mutations dans le gène LRPPRC, qui code pour une protéine essentielle dans l'interaction du cytosquelette cellulaire avec de multiples processus biologiques. La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif.
La prévalence de ce syndrome dans la population générale est inconnue, mais on sait qu'elle est assez élevée au Saguenay-Lac-Saint-Jean et qu'elle est détectée dans environ 1 naissance sur 2 000. Dans 95 % des cas dans cette région, la mutation responsable est celle étudiée ici, c.1061C > T (p.Ala354Val). Cette variante est présente chez une personne sur 23 au Saguenay-Lac-Saint-Jean.
Symptômes
Gestion de la maladie
Gènes analysés
Bibliographie
Bchetnia M, Tardif J, Morin C, et al.Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.
Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.
Mootha VK, Lepage P, Miller K, et al.Identification of a gene causing human cytochrome c oxidase deficiency by integrative genomics. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Jan 21;100(2):605-10. doi: 10.1073/pnas.242716699.
