Fibrose kystique
La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire autosomique récessive qui endommage principalement le système respiratoire et d'autres organes tels que le pancréas, l'intestin, le foie et les glandes sudoripares. Plus précisément, elle affecte les cellules épithéliales ou cellules de revêtement, qui génèrent les sécrétions de mucus, entraînant la production de fluides plus épais qui sont plus difficiles à expulser et peuvent éventuellement entraîner une obstruction, une infection et une inflammation des bronches ou d'autres tissus.
La maladie est causée par un défaut du gène CFTR qui code pour une protéine impliquée dans le transport des ions chlorure et de l'eau dans l'épithélium.
La FK est la pathologie d'origine génétique la plus fréquente dans la population caucasienne. La prévalence de la FK dans la population générale est estimée à environ 1 cas pour 9 000 habitants et en Europe, l'incidence est estimée à 1 cas pour 2 000 à 3 000 naissances.
Symptômes
La FK est une maladie chronique et progressive dont les symptômes apparaissent généralement après la naissance, mais peuvent être plus tardifs, et affectent principalement les systèmes respiratoire et digestif.
Les symptômes peuvent aller de modérés à graves et comprennent :
- Des sécrétions épaisses et des infections pulmonaires chroniques.
- Fibrose pulmonaire.
- Malabsorption dans le système gastro-intestinal causée par l'obstruction des canaux pancréatiques et biliaires.
- Intolérance aux lipides et perte de poids, car les sels biliaires et les enzymes pancréatiques essentiels à l'absorption des lipides dans le duodénum ne sont pas libérés.
- Diarrhée
- Petite taille
- Diabète associé à la FK
- Cirrhose biliaire
- Hépatomégalie ou hypertrophie du foie
- Infertilité chez les hommes
Gestion de la maladie
Les traitements visent à améliorer la qualité de vie des patients et se concentrent sur l'augmentation de la clairance de la muqueuse des voies respiratoires, le contrôle des infections et la correction des déficits nutritionnels. Les progrès thérapeutiques ont permis de porter l'espérance de vie des patients atteints de FK à plus de 40 ans.
Des médicaments ont été conçus pour améliorer la fonction pulmonaire des patients atteints de FK. Le premier à avoir été mis au point est l'Ivacaftor, qui agit comme un activateur de la CFTR et est utilisé chez les patients présentant un certain type de mutation de la CFTR. Dans certains cas (homozygotes pour F508del), l'Ivacaftor peut être associé à d'autres médicaments tels que le Lumacaftor et d'autres modulateurs de CFTR de deuxième génération, comme le Tezacaftor, qui sont efficaces pour prévenir les complications de la FK et ont moins d'effets indésirables.
Gènes analysés
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