Trouble avancé des phases du sommeil familial (FASPS)

Trouble héréditaire du sommeil caractérisé par une somnolence en début de soirée, lorsque d'autres personnes sont actives, et des réveils plus précoces que d'habitude.

Le syndrome familial d'avance de phase du sommeil (SFAPS) est un trouble très rare du rythme circadien du sommeil caractérisé par la présence d'un schéma récurrent de somnolence nocturne précoce et de réveil précoce qui peut entraîner des perturbations émotionnelles et physiques.

Le décalage de la phase de sommeil peut survenir pour diverses raisons et peut être sporadique. Cependant, il existe une forme familiale qui suit un modèle de transmission autosomique dominante causé par des mutations dans les gènes PER2 et CSNK1D, tous deux impliqués dans la régulation du rythme circadien.

Bien que les troubles du cycle veille-sommeil soient relativement fréquents chez les adultes, le syndrome d'alcoolisation fœtale est une maladie rare qui touche 1 % des adultes d'âge moyen.

Symptômes

L`AFPS a pour effet d`avancer la phase de sommeil de 4 à 6 heures par rapport à la moyenne. Il en résulte, dans de nombreux cas, un déficit de sommeil entraînant une somnolence diurne excessive. Les patients atteints de l`AFPS ont une qualité et une quantité de sommeil normales, mais la privation de sommeil peut être imposée par les normes sociales qui poussent les individus à retarder l`heure du coucher. Cela peut donc interférer de manière significative avec la vie sociale et professionnelle de la personne affectée, entraînant des perturbations émotionnelles et physiques.

Gestion de la maladie

En raison des altérations physiologiques de la régulation du rythme circadien chez les personnes touchées, il n`existe pas de moyens de prévention efficaces. Cependant, une fois diagnostiquée, il existe des actions thérapeutiques pour tenter de la contrôler. Actuellement, il existe un traitement par lumière vive la nuit pour retarder le début du sommeil et favoriser sa compensation, ainsi que l`administration de mélatonine prescrite par un spécialiste.

Gènes analysés

CSNK1D PER2

Bibliographie

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