Trouble avancé des phases du sommeil familial (FASPS)

Trouble héréditaire du sommeil caractérisé par une somnolence en début de soirée, lorsque d'autres personnes sont actives, et des réveils plus précoces que d'habitude.

Le syndrome familial d'avance de phase du sommeil (SFAPS) est un trouble très rare du rythme circadien du sommeil caractérisé par la présence d'un schéma récurrent de somnolence nocturne précoce et de réveil précoce qui peut entraîner des perturbations émotionnelles et physiques.

Le décalage de la phase de sommeil peut survenir pour diverses raisons et peut être sporadique. Cependant, il existe une forme familiale qui suit un modèle de transmission autosomique dominante causé par des mutations dans les gènes PER2 et CSNK1D, tous deux impliqués dans la régulation du rythme circadien.

Bien que les troubles du cycle veille-sommeil soient relativement fréquents chez les adultes, le syndrome d'alcoolisation fœtale est une maladie rare qui touche 1 % des adultes d'âge moyen.

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

CSNK1D PER2

Bibliographie

Bchetnia M, Tardif J, Morin C, et al.Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.

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Mootha VK, Lepage P, Miller K, et al.Identification of a gene causing human cytochrome c oxidase deficiency by integrative genomics. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Jan 21;100(2):605-10. doi: 10.1073/pnas.242716699.

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