Anémie de Fanconi (liée à la FANCC)

L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de cellules sanguines. L'AF touche une naissance sur 100 000 et est causée par des variantes pathogènes dans 22 gènes impliqués dans la réparation de l'ADN, le gène le plus fréquemment affecté étant FANCA, suivi de FANCC.

Les premiers signes de l'AF sont des malformations congénitales qui peuvent être évidentes ou passer inaperçues et affecter le squelette (par exemple, la dysplasie du pouce et du radius), la peau, les systèmes urogénital, cardiopulmonaire, gastro-intestinal et nerveux central. Des anomalies mineures telles qu'un poids et une taille faibles, une microcéphalie et de petits yeux peuvent également se produire.

Pancytopénie ou nombre inférieur à la normale de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans le sang. La diminution des globules blancs peut entraîner des infections récurrentes chez les patients. Une diminution des globules rouges entraîne une anémie et une diminution des plaquettes augmente le risque de saignement.

La plupart des patients développent une insuffisance de la moelle osseuse avant l'âge de 40 ans. Peut développer une leucémie myéloïde aiguë, souvent précédée d'un syndrome myélodysplasique. Risque accru de développer des tumeurs solides dans la tête, le cou ou la région anogénitale. Les patients ont souvent des problèmes de fertilité.

Les traitements disponibles visent à améliorer la symptomatologie de l'AP et comprennent l'administration d'androgènes pour améliorer les paramètres sanguins et l'utilisation de G-CSF, un médicament qui aide la moelle osseuse à produire davantage de globules blancs et prévient ainsi les infections. Dans certains cas, une transplantation de cellules souches hématopoïétiques peut être effectuée.

Il est recommandé de procéder à une évaluation périodique pour détecter d'éventuelles hémopathies malignes et à un dépistage des tumeurs solides.