Albinisme oculocutané (gène OCA2)
L'albinisme oculo-cutané de type 2 (OCA2) est la forme d'OCA la plus courante dans la population mondiale. Il se caractérise par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux et par de nombreux changements oculaires caractéristiques.
L'OCA2 est causé par une mutation du gène OCA2, qui code pour la protéine OCA2 impliquée dans la production de mélanine. Les mélanocytes produisent de petites quantités de mélanine, mais il s'agit principalement de phéomélanine jaune.
La prévalence mondiale de l'OCA2 est estimée à 1 sur 38 000, à l'exception de la population africaine, dont la prévalence est de 1 sur 3 900.
Symptômes
Les nouveau-nés atteints d'AOC2 ont presque toujours des cheveux, des sourcils et des cils jaunes ou bronzés, contrairement aux nouveau-nés atteints d'albinisme oculocutané de type 1 (AOC1) qui ont peu ou pas de mélanine. Les individus africains et afro-américains atteints d'OCA2 ont généralement des cheveux jaunes et des iris bleu-gris ou noisette.
L'OCA2 entraîne des troubles visuels généralement plus légers que chez les patients atteints d'OCA1, tels que : une pigmentation réduite de la rétine et de l'iris, une acuité visuelle réduite et des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus).
Une autre différence avec l'OCA1 est que les personnes atteintes de l'OCA2 développent souvent des taches de rousseur (lentigines et éphélides).
Gestion de la maladie
Utilisation de lunettes ou de lentilles de contact pour corriger l'hypermétropie ou la myopie et l'astigmatisme, qui sont généralement présents chez la plupart des personnes albinos. La lumière vive étant souvent gênante, il est souvent conseillé de porter des lunettes noires et un chapeau à bords francs.
Il est important de prendre soin de la peau avec des crèmes et des vêtements de protection solaire, en suivant les recommandations d'un dermatologue.
Gènes analysés
Bibliographie
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