Hyperthermie maligne

L'hyperthermie maligne est une pathologie qui se transmet de manière autosomique dominante et qui se caractérise par de la fièvre et des contractions musculaires importantes si la personne subit une anesthésie générale.

L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie héréditaire rare qui provoque une augmentation rapide de la température corporelle (fièvre) et des contractions musculaires intenses, déclenchées lorsque la personne sensible reçoit une anesthésie générale. Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'hyperthermie due à des urgences médicales, comme un coup de chaleur ou une infection.

Symptômes

Les symptômes comprennent :

  • Des saignements
  • Urine brun foncé
  • Douleur musculaire sans cause évidente, comme l'exercice ou une blessure
  • Tensions et raideurs musculaires
  • Augmentation rapide de la température
  • Myotonie des paupières (état dans lequel, après avoir ouvert et fermé les yeux, il est impossible de les rouvrir pendant un court instant)

Gestion de la maladie

L'utilisation de certains médicaments tels que le dantrolène peut prévenir les complications de l'hyperthermie maligne pendant une intervention chirurgicale.

Les drogues stimulantes comme la cocaïne, les amphétamines (stimulants) et l'ecstasy doivent être évitées car elles peuvent provoquer des problèmes similaires à l'hyperthermie maligne chez les personnes prédisposées à cette affection.

Toute personne présentant une myopathie (causée par des défauts dans l'un des gènes de susceptibilité à l'HM tels que RYR1, CACNA1S, STAC3), une rhabdomyolyse, une hyperkaliémie d'origine inconnue, ou qui est porteuse de variants pathogènes dans ces gènes ou qui a des membres de sa famille présentant des gènes de susceptibilité à l'HM tels que RYR1, CACNA1S, STAC3), une rhabdomyolyse, une hyperkaliémie d'origine inconnue.Il est recommandé de demander un conseil génétique et d'informer son médecin et son anesthésiste.

Gènes analysés

RYR1

Bibliographie

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.

Vous n'avez toujours pas fait de test ADN ?

Faites votre test génétique et découvrez tout savoir sur vous.

starter
Test ADN Starter

Origines, Traits et Wellness

Acheter
starter
Test ADN Advanced

Santé, Origines, Traits et Wellness

Acheter
Summer Sale Seulement jusqu'au 25 juillet sur nos tests ADN. Utilisez notre coupon SUMMER15
Acheter