Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 3 (associées à CLN3)

La lipofuscinose céroïde neuronale de type 3 est une maladie de stockage lysosomale neurodégénérative dont les symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance et qui se caractérise par des problèmes visuels.

Les phénotypes cliniques sont traditionnellement caractérisés en fonction de l'âge d'apparition et de l'ordre d'apparition.

L'incidence des LNC est la plus élevée en Europe du Nord et aux États-Unis, avec 1 cas pour 12 500 habitants.

L'incidence des LNC est la plus élevée en Europe du Nord et aux États-Unis, avec 1 cas pour 12 500 habitants.

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

CLN3

Bibliographie

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