Dystrophie musculaire autosomique récessive des ceintures
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) regroupent plus d'une douzaine de maladies héréditaires caractérisées par une perte progressive de la masse musculaire et un affaiblissement symétrique des muscles volontaires, principalement ceux des épaules et autour des hanches. Ces pathologies sont causées par des mutations dans plusieurs gènes impliqués dans le maintien structurel des cellules musculaires.
Les LGMD sont actuellement classées en 31 sous-types selon le mode de transmission, la protéine affectée et l'ordre dans lequel elles ont été découvertes. Les formes les plus courantes sont celles qui sont héritées de façon récessive, qui débutent dans l'enfance ou l'adolescence et qui présentent une augmentation spectaculaire des taux de créatine kinase sérique. Les LGMD dominantes, quant à elles, se développent généralement à l'âge adulte.
La prévalence du LGMD est estimée entre 2,27 et 10 cas pour 100 000 individus.
Symptômes
Les dystrophies musculaires varient en termes d'âge d'apparition, de gravité et de type de muscles affectés, selon le gène impliqué. Toutes les formes de dystrophie musculaire s'aggravent au fur et à mesure que les muscles dégénèrent et s'affaiblissent.
Certains sous-types de LGMD progressent rapidement, entraînant de graves lésions musculaires et la perte de la capacité de marcher, tandis que d'autres évoluent lentement, sur plusieurs années, et ne sont pas aussi invalidants. Certains patients peuvent présenter des complications respiratoires et une cardiomyopathie.
Gestion de la maladie
Il n'existe pas de traitement pour la LGMD. La prise en charge de la pathologie dépendra du sous-type de dystrophie présenté par le patient et sera axée sur l'amélioration de la qualité de vie du patient. En général, elle nécessitera une équipe multidisciplinaire composée de spécialistes des maladies neuromusculaires, de la physiothérapie, de l'orthopédie et du suivi cardiologique et pulmonaire.
Gènes analysés
Bibliographie
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