Agénésie du corps calleux avec neuropathie périphérique (ACCPN)
Le corps calleux est la plus grande structure conjonctive du cerveau, constituée de millions d'axones neuronaux qui transfèrent les informations entre les deux hémisphères cérébraux.
La neuropathie périphérique avec agénésie du corps calleux (ACCPN), également connue sous le nom de syndrome d'Andermann, est une pathologie sensori-motrice progressive et sévère associée à un retard mental et à une déficience physique. Il s'agit d'un syndrome très rare dont le mode de transmission est autosomique récessif et dont la prévalence est particulièrement élevée dans la population originaire du Québec, au Canada.
Le gène lié à l'ACCPN est le SLC12A6 qui est impliqué dans la migration neuronale pendant le développement du corps calleux au stade fœtal.
Symptômes
L'ACCPN se caractérise par une neuropathie sensorimotrice sévère et progressive avec absence de réflexes. Les troubles sensoriels et moteurs apparaissent généralement au début de la vie, les patients présentant une hypotonie (faible tonus musculaire) dès la première année de vie et un retard important dans l'apparition de la marche (vers l'âge de 4 ans).
Les patients atteints d'ACCPN cessent généralement de marcher vers l'âge de 14 ans. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il existe un risque de contractures et d'atrophie musculaire. La scoliose et la déficience intellectuelle sont également fréquentes.
Gestion de la maladie
Suivi des patients par une équipe multidisciplinaire composée de pédiatres, neurologues, psychiatres, orthopédistes et physiothérapeutes.
Gènes analysés
Bibliographie
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