Maladie de stockage du glycogène de type 5
La glycogénose de type 5, également connue sous le nom de maladie de McArdle, appartient au groupe des maladies de stockage du glycogène et suit un mode de transmission autosomique récessif.
La glycogénose de type 5 se caractérise par une intolérance à l'effort et est due à des mutations du gène PYGM, entraînant un déficit de l'enzyme codée par ce gène, la phosphorylase musculaire ou myophosphorylase. Cette enzyme est impliquée dans la dégradation du glycogène dans les muscles squelettiques.
La prévalence de la maladie de McArdle est estimée à 1 à 2 cas pour 200 000 personnes.
Symptômes
Les symptômes commencent généralement dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. Les patients présentent une intolérance à l'effort, des myalgies, des crampes, des contractures, de la fatigue et une faiblesse musculaire. Chez la plupart des patients, on observe une augmentation de la créatine kinase sérique.
La persistance de l'activité des muscles squelettiques malgré les symptômes, les efforts intenses, l'activité anaérobie, le soulèvement de charges lourdes, le port de poids et la contraction musculaire soutenue peuvent provoquer des épisodes de rhabdomyolyse ou de dégradation du tissu musculaire à la suite de dommages aux cellules musculaires. De grandes quantités de myoglobine sont alors libérées dans la circulation sanguine, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale aiguë.
Chez de nombreux patients, un phénomène de récupération est observé avec un soulagement des myalgies et de la fatigue musculaire après quelques minutes de repos.
La maladie de McArdle est considérée comme une myopathie "pure", c'est-à-dire qu'elle affecte rarement les tissus autres que les muscles squelettiques. Ces dernières années, il a été observé que certains patients pouvaient développer une dystrophie rétinienne et une hypothyroïdie.
Gestion de la maladie
Il n'existe à ce jour aucun traitement permettant de restaurer l'activité de la myophosphorylase. La prise en charge des patients se concentre sur un entraînement aérobie contrôlé d'intensité modérée afin de développer la capacité d'oxydation des muscles et d'augmenter la capacité cardiorespiratoire, tout en veillant à ce que les muscles disposent de suffisamment de glucose sanguin. Chez les patients atteints de la maladie de McArdle, les niveaux de glucose peuvent être maintenus de deux manières, avec un régime riche en glucides complexes et pauvre en graisses et avec la prise programmée de sucres simples (30-40g de glucose, fructose ou saccharose) 5 minutes avant l'exercice.
Le pronostic est favorable lorsque la rhabdomyolyse massive est évitée. Cependant, l'augmentation de la myoglobine dans le sang pouvant entraîner une insuffisance rénale sévère, la pathologie doit être surveillée de près.
Gènes analysés
