Céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type 6 (associées à CLN6)

Également connue sous le nom de maladie de Batten, il s'agit d'une maladie neurodégénérative qui provoque une épilepsie myoclonique progressive et des troubles moteurs. Le gène impliqué est CLN6 qui code pour une protéine transmembranaire du réticulum endoplasmique.

Les phénotypes cliniques sont traditionnellement caractérisés en fonction de l'âge d'apparition et de l'ordre d'apparition.

L'incidence des LNC est la plus élevée en Europe du Nord et aux États-Unis, avec 1 cas pour 12 500 habitants.

Symptômes

Gestion de la maladie

Gènes analysés

CLN6

Bibliographie

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