Perte auditive non syndromique et surdité, DFNB1

Type de surdité qui apparaît à la naissance et est causée par la présence de variantes pathogènes dans le gène GJB2, qui code pour la connexine 26, une protéine exprimée dans diverses structures de l'oreille interne.

La perte auditive est le défaut sensoriel le plus fréquent, affectant une à trois personnes sur 1 000 nouveau-nés, et la moitié des cas sont attribuables à des facteurs génétiques. La surdité non syndromique autosomique récessive ou DFNB1 ("Nonsyndromic hearing loss and deafness") affecte 70% des nouveau-nés atteints de déficience auditive héréditaire congénitale et se caractérise par une perte auditive totale ou partielle.

Plus de 90 gènes ont été identifiés, la plupart impliqués dans le développement et la fonction de l'oreille interne, dont l'altération est liée à un certain type de surdité, à la fois syndromique et non syndromique, ou les deux à la fois. Cependant, dans la population caucasienne, les mutations du gène GJB2, qui code pour la connexine 26, sont responsables de 60% des cas de surdité neurosensorielle autosomique récessive non syndromique dans le monde.

Symptômes

La surdité non syndromique DFNB1 est présente dès la naissance et n'est pas progressive, c'est-à-dire qu'elle ne s'aggrave pas avec le temps. Le degré de surdité varie considérablement entre les individus, même parmi les membres affectés d'une même famille, et est classé en quatre catégories phénotypiques : léger, modéré, sévère et profond. Des études indiquent que la gravité dépend de l'effet des mutations présentes chez les patients sur la protéine connexine 26.

Gestion de la maladie

Utilisation d'appareils auditifs; inscription à des programmes éducatifs appropriés; envisager l'option de la chirurgie (implantation cochléaire) pour améliorer l'audition chez les personnes atteintes de surdité profonde. Cependant, ces dispositifs, qui visent à simuler le fonctionnement de l'oreille interne, ne rétablissent pas l'audition normale.

Gènes analysés

GJB2

Bibliographie

Mishra S, Pandey H, Srivastava P, et al. Connexin 26 (GJB2) Mutations Associated with Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL). Indian J Pediatr. 2018 Dec;85(12):1061-1066.

Smith RJH, Jones MKN. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. 1998 Sep 28 [updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Yang H, Luo H, Zhang G, et al. A multiplex PCR amplicon sequencing assay to screen genetic hearing loss variants in newborns. BMC Med Genomics. 2021 Feb 27;14(1):61.

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